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林久銮副主任医师
神经外科
清华大学玉泉医院
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结节性硬化的危害有哪些

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结节性硬化危害主要是说,一个是它可能会引起癫痫发作,然后有些还会引起智力下降,认知的改变。然后其他脏器的结节还会影响,比如说肾脏的结节,它会影响肾脏的功能,心脏的横纹肌瘤,可能也会影响心脏的功能,包括肺脏、骨骼这些结节性硬化改变,它都会有一定的影响。主要看这些结节的数量或者大小,不同部位的结节会引起不同的症状或者损害。

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    结节性硬化危害主要是说,一个是它可能会引起癫痫发作,然后有些还会引起智力下降,认知的改变。然后其他脏器的结节还会影响,比如说肾脏的结节,它会影响肾脏的功能,心脏的横纹肌瘤,可能也会影响心脏的功能,包括肺脏、骨骼这些结节性硬化改变,它都会有一定的影响。主要看这些结节的数量或者大小,不同部位的结节会引起不同的症状或者损害。

    林久銮副主任医师
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    01:10
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    结节性硬化是全身多系统的一个疾病,它表现为比如说大脑,心脏,肝脏,肾脏,骨骼还有肺部这些脏器里面出现结节样改变,还有皮肤会出现特殊的改变,面部皮脂腺瘤样的小红疹,然后身体上躯干处会出现这种色素脱失斑或者白斑,或者腰部有那种鲨鱼皮样改变,这是结节性硬化皮肤的一些改变。

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    03:21
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    结节性硬化目前来说病因比较明确,它是常染色体显性遗传,可以从父母那儿遗传下来,可以是家族遗传性的,这占一部分。但是现在也有很多结节性硬化的病人,他父母都没事,他可能就是自身突变引起的,它的基因类型有两种,一种叫TSC1,还有一种TSC2,这两个基因的突变都可以引起结节性硬化。

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    结节性硬化的诊断还有检查主要就是,比如说做CT,可以发现大脑脑部的一些钙化或者结节。然后核磁,做个核磁可以发现脑部的结节样改变。还有肉眼的检查,通过观察他的皮肤,皮肤上会有一些面部皮脂腺瘤改变,然后躯干、四肢可能会出现色素脱失斑,还有腰背部可以出现鲨鱼皮样改变,其他的可以再做一下B超、腹部B超。心脏彩超看看心脏有没有横纹肌肉瘤,这些检查基本上就可以诊断结节性硬化。

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    结节性硬化的诊断,根据结节性硬化几个特点。一个就是皮肤,皮肤改变它是通过肉眼就可以观察到的,比如说面部有粉色的皮脂腺瘤,躯干四肢有散发的色素脱失斑,然后腰背部有鲨鱼皮样的这种改变,再加上脑部有结节,下皮层下的结节性硬化这种改变,还有脏器有这种比如说心脏横纹肌肉瘤肾脏的结节、肝脏的血管瘤等,这些结合起来就可以诊断这个结节性硬化。

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    01:20
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    结节性硬化治疗方面,如果没有癫痫他可能一辈子也没有发病,也没有出现任何症状,也不用治疗,如果没有癫痫可能就是结节性硬化,病人有可能不需要进行特殊的治疗,但如果其他脏器碰到有一些病人,比如肾部的一些结节特别大,会影响肾脏的功能,有些人可能还需要做肾切除什么的,这些其他的结节硬化,其他脏器的结节改变,它有时候也需要一些治疗,但脑部的结节它只要不引起癫痫就不需要特殊的治疗。

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