本病致病基因ATP7B定位于13q14.3，其主要在肝脏表达ATP7B基因突变影响了，两种主要的铜排泄途径，第一是将铜的转运至铜蓝蛋白前体合成铜蓝蛋白，第二将铜经小管膜转运至胆汁并进行排泄，这两种排铜途径受损是血CP的铜蓝蛋白水平降低，低胆汁铜排泄铜在肝脏神经等组织中沉积引起了损害，而出现了相应的肝损害以及脑损害的震颤、构音障碍舞蹈手足徐动症，以及肌阵挛投掷运动或者是精神障碍等神经精神症状，另外还会出现的血液、骨关节、皮肤、肌肉、肾脏内分泌等方面的症状。
本病致病基因ATP7B定位于13q14.3，其主要在肝脏表达ATP7B基因突变影响了，两种主要的铜排泄途径，第一是将铜的转运至铜蓝蛋白前体合成铜蓝蛋白，第二将铜经小管膜转运至胆汁并进行排泄，这两种排铜途径受损是血CP的铜蓝蛋白水平降低，低胆汁铜排泄铜在肝脏神经等组织中沉积引起了损害，而出现了相应的肝损害以及脑损害的震颤、构音障碍舞蹈手足徐动症，以及肌阵挛投掷运动或者是精神障碍等神经精神症状，另外还会出现的血液、骨关节、皮肤、肌肉、肾脏内分泌等方面的症状。
肝豆状核变性虽然是以肝脏和基底节区核团，为主的神经变性疾病，但是它也可以累及全身，大多数肝豆状核变性具有性格的改变表现，自制力的减退以及情绪不稳，容易激动，进行性智力减退，思维迟缓以及学习成绩的退步，注意力不集中等等，如果是不及时治疗，晚期可发展为严重的痴呆，出现幻觉等器质性精神症状，还有一些患者它会以血液系统起病表现为急性溶血性贫血，这样的病人多见于青少年。
在世界各地各个民族都有报道，但是患病率和发病率差异非常大各国的报道不一，根据世界范围内的统计本病的患病率约为3万-5万分之一，发病率约为100万分之15-30基因频率约为0.3-到0.7%杂合子频率大概是百分之一，日本意大利发病率约为3万分之一，欧美则罕见发病率约为10万分之一，美国活婴中发病率约为5.5万分之一，爱尔兰地区的活婴中发病率，约为10万分之1.7，东德地区的发病率约为10万分之2.9，肝豆在我国并不少见，1993年的统计，华东地区的发病率，不低于20万分之一，基因频率也达到了0.24%，然后是中国台湾发病率约为10万分之0.29发病率高峰年龄在15到19岁，患病率呈逐年上升趋势，2005年统计，中国台湾患者患病率，约为10万分之1.6，2009年的统计，安徽含山县呢，肝豆患者的发病率为10万分之2.66，患病率为10万分之6.21，从上述数字来看，我国大陆部分的某些地区和台湾地区的发病率患病率均有较大的差异，另外中山医科大学第一附属医院，神经科1981年至1992年的遗传病门诊，发现了肝豆占据遗传病达到10.14%，居全部单基因遗传病的第二位，从这一个角度反映了本病在我国是较为多见的。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病，又称Wilson病，肝豆状核变性是目前临床可治的少数神经遗传疾病之一，如果能够获得早期的诊断，长期系统的驱铜治疗，可使得患者享受与健康人一样的生命和寿命，如果患者不能够接受长期的规律的综合驱铜治疗，最终会致残致死，给家庭和社会带来了沉重的经济负担和社会负担。
其实，本病并不可怕，首先要认识到本病是一种可以治疗的神经遗传病，其次坚持低铜饮食及正规的个体化驱铜治疗，绝大多数患者能够像正常人一样，继续上学、工作和生活。因此，要有信心，正规治疗，保持乐观的心态有利于疾病的康复。
铜蓝蛋白的显著降低或者是降低，并不是肝豆状核变性的固有检查结果，目前我们还发现了脑内铜蓝蛋白异常还与某些退行性疾病相关，尤其是一些运动障碍性疾病，近年来我们在临床上发现了不少表现为各种各样的锥体外系的运动障碍患者，由于发现铜蓝蛋白的偏低而被误诊为肝豆状核变性，但是通过详细的铜生化肝脑眼以及基因测序等检查，并不支持肝豆状核变性的诊断，有的学者通过对24例的这些患者的，ATP7B基因测序分析并没有发现有明显意义的突变，铜蓝蛋白的降低，与神经变性疾病的关系，尚没有明确，亨廷顿病的海马和顶叶，以及黑质铜蓝蛋白也会升高，而缺血性脑血管病的大鼠脑内的铜蓝蛋白合成也会减少，部分椎体外系疾病，尤其是帕金森病，也有铜蓝蛋白水平的降低，因此患者如果是出现了，铜蓝蛋白降低，以及震颤等锥体外系症状，并非都是肝豆状核变性尤其是YOPD、EOPD的患者，这样建议找专科医生进一步明确诊断。
