出现哪些症状应做肝豆状核变性筛查
收听：4.68w
提示：本内容不能代替面诊，如有不适请及时线下就医
肝豆状核变性的临床表现是复杂多变的往往表现并不典型，要注意一些提示性的症状，3到55岁的患者出现了下列情况后均应该高度怀疑本病。
第一是不明原因的肝损害，如持续性的血清转氨酶升高，但没有肝炎的症状无明显的肝脾肿大、肝硬化食、管静脉曲张、出血、爆发性肝炎、一过性黄疸或者是急性溶血性黄疸。
第二其他的原因不能解释的神经精神症状、锥体外系疾病尤其是肢体的抖动、言语的不清、声音的低微、流口水、吞咽困难、行走不稳、动作笨拙等，以及精神障碍尤其是抑郁病人行为怪异、妄想等。
第三就是精神症状合并有肝病史的患者也要进行筛查。
第四不明原因的肾脏或者是骨骼病变的患者也应进行筛查本病。
第五家族史中，有相同或者是类似疾病的患者，父母近亲婚配的患者，因此肝豆状核变性的诊断，主要根据临床症状既往史、家族史、实验室检查、影像学检查等几个方面，基因检测实验方法的建立对于本病疑似病例的诊断杂合子的筛查，症状前诊断、产前诊断患者的婚配优生优育等方面有了重要的突破。
相关音频推荐
-
肝豆状核变性的临床表现是复杂多变的往往表现并不典型，要注意一些提示性的症状，3到55岁的患者出现了下列情况后均应该高度怀疑本病。
第一是不明原因的肝损害，如持续性的血清转氨酶升高，但没有肝炎的症状无明显的肝脾肿大、肝硬化食、管静脉曲张、出血、爆发性肝炎、一过性黄疸或者是急性溶血性黄疸。
第二其他的原因不能解释的神经精神症状、锥体外系疾病尤其是肢体的抖动、言语的不清、声音的低微、流口水、吞咽困难、行走不稳、动作笨拙等，以及精神障碍尤其是抑郁病人行为怪异、妄想等。
第三就是精神症状合并有肝病史的患者也要进行筛查。
第四不明原因的肾脏或者是骨骼病变的患者也应进行筛查本病。
第五家族史中，有相同或者是类似疾病的患者，父母近亲婚配的患者，因此肝豆状核变性的诊断，主要根据临床症状既往史、家族史、实验室检查、影像学检查等几个方面，基因检测实验方法的建立对于本病疑似病例的诊断杂合子的筛查，症状前诊断、产前诊断患者的婚配优生优育等方面有了重要的突破。
-
肝豆状核变性患者治疗上应注意：
首先是忌擅自乱用药物；
另外忌从恐慌不安到急于求成，对自己的症状有无改善，操之过急；
忌不按医嘱服药，随心所欲，不进行相关的检查而长期服药；
忌治疗上不规律，断续治疗，随意自行停服驱铜药物。
所以，确诊了本病的患者，要进行持续的终身治疗。
-
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病，又称Wilson病，肝豆状核变性是目前临床可治的少数神经遗传疾病之一，如果能够获得早期的诊断，长期系统的驱铜治疗，可使得患者享受与健康人一样的生命和寿命，如果患者不能够接受长期的规律的综合驱铜治疗，最终会致残致死，给家庭和社会带来了沉重的经济负担和社会负担。
-
肝豆状核变性虽然是以肝脏和基底节区核团，为主的神经变性疾病，但是它也可以累及全身，大多数肝豆状核变性具有性格的改变表现，自制力的减退以及情绪不稳，容易激动，进行性智力减退，思维迟缓以及学习成绩的退步，注意力不集中等等，如果是不及时治疗，晚期可发展为严重的痴呆，出现幻觉等器质性精神症状，还有一些患者它会以血液系统起病表现为急性溶血性贫血，这样的病人多见于青少年。
-
其实，本病并不可怕，首先要认识到本病是一种可以治疗的神经遗传病，其次坚持低铜饮食及正规的个体化驱铜治疗，绝大多数患者能够像正常人一样，继续上学、工作和生活。因此，要有信心，正规治疗，保持乐观的心态有利于疾病的康复。
-
铜蓝蛋白的显著降低或者是降低，并不是肝豆状核变性的固有检查结果，目前我们还发现了脑内铜蓝蛋白异常还与某些退行性疾病相关，尤其是一些运动障碍性疾病，近年来我们在临床上发现了不少表现为各种各样的锥体外系的运动障碍患者，由于发现铜蓝蛋白的偏低而被误诊为肝豆状核变性，但是通过详细的铜生化肝脑眼以及基因测序等检查，并不支持肝豆状核变性的诊断，有的学者通过对24例的这些患者的，ATP7B基因测序分析并没有发现有明显意义的突变，铜蓝蛋白的降低，与神经变性疾病的关系，尚没有明确，亨廷顿病的海马和顶叶，以及黑质铜蓝蛋白也会升高，而缺血性脑血管病的大鼠脑内的铜蓝蛋白合成也会减少，部分椎体外系疾病，尤其是帕金森病，也有铜蓝蛋白水平的降低，因此患者如果是出现了，铜蓝蛋白降低，以及震颤等锥体外系症状，并非都是肝豆状核变性尤其是YOPD、EOPD的患者，这样建议找专科医生进一步明确诊断。
