肝豆状核变性患者，由于铜在体内的广泛沉积，因此临床表现是复杂多变，极易误诊，他神经受损的症状，多在是肝病表现之后的，一般是会出现震颤，震颤是常见的首发症状，它的形式是安静时减轻，随意运动的时候会加重 ，睡眠的时候会消失，神经受损症状是构音障碍，很多患者都是表现为言语不清等症状。
肝豆状核变性患者，由于铜在体内的广泛沉积，因此临床表现是复杂多变，极易误诊，他神经受损的症状，多在是肝病表现之后的，一般是会出现震颤，震颤是常见的首发症状，它的形式是安静时减轻，随意运动的时候会加重 ，睡眠的时候会消失，神经受损症状是构音障碍，很多患者都是表现为言语不清等症状。
肝豆状核变性虽然是以肝脏和基底节区核团，为主的神经变性疾病，但是它也可以累及全身，大多数肝豆状核变性具有性格的改变表现，自制力的减退以及情绪不稳，容易激动，进行性智力减退，思维迟缓以及学习成绩的退步，注意力不集中等等，如果是不及时治疗，晚期可发展为严重的痴呆，出现幻觉等器质性精神症状，还有一些患者它会以血液系统起病表现为急性溶血性贫血，这样的病人多见于青少年。
肝脏状核变性，肝脏受损呢是本病的首先受累的部位，因此乙肝病为初发症状的年龄都是往往比较小，约80%的患者发生在肝脏症状，多是表现为非特异性的肝病综合症，就比如倦怠、乏力、食欲不振、肝区疼痛、肝肿大或者是缩小，脾肿大或者是脾功能亢进，黄疸、腹水以及蜘蛛痣，或者是食管静脉的曲张 破裂出血以及肝昏迷等。10%到30%的患者发生慢性活动性肝炎，少数表现为没有症状的肝脾肿大，或者是仅转氨酶升高没有任何的肝脏症状。 肝脏损害可使体内的激素代谢异常，导致体内的内分泌的紊乱，进而影响到青春期的延迟，女性的月经不调，闭经或者是流产。男性出现乳房发育等，极少数的患者会出现急性的肝衰竭疾病，导致了肝细胞的大量坏死。还有一些患者就会出现一些肾脏损害，多项的研究已经证实了过量的铜离子在近端的肾小管以及肾小球沉积，造成了肾小管的重吸收障碍，出现了肾性糖尿，多种的氨基酸尿以及尿酸尿、高钙尿和蛋白尿等。少数的患者可发生肾小管性酸中毒，伴发肾衰竭，并可产生骨质疏松骨及软骨变性等。
在世界各地各个民族都有报道，但是患病率和发病率差异非常大各国的报道不一，根据世界范围内的统计本病的患病率约为3万-5万分之一，发病率约为100万分之15-30基因频率约为0.3-到0.7%杂合子频率大概是百分之一，日本意大利发病率约为3万分之一，欧美则罕见发病率约为10万分之一，美国活婴中发病率约为5.5万分之一，爱尔兰地区的活婴中发病率，约为10万分之1.7，东德地区的发病率约为10万分之2.9，肝豆在我国并不少见，1993年的统计，华东地区的发病率，不低于20万分之一，基因频率也达到了0.24%，然后是中国台湾发病率约为10万分之0.29发病率高峰年龄在15到19岁，患病率呈逐年上升趋势，2005年统计，中国台湾患者患病率，约为10万分之1.6，2009年的统计，安徽含山县呢，肝豆患者的发病率为10万分之2.66，患病率为10万分之6.21，从上述数字来看，我国大陆部分的某些地区和台湾地区的发病率患病率均有较大的差异，另外中山医科大学第一附属医院，神经科1981年至1992年的遗传病门诊，发现了肝豆占据遗传病达到10.14%，居全部单基因遗传病的第二位，从这一个角度反映了本病在我国是较为多见的。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病，又称Wilson病，肝豆状核变性是目前临床可治的少数神经遗传疾病之一，如果能够获得早期的诊断，长期系统的驱铜治疗，可使得患者享受与健康人一样的生命和寿命，如果患者不能够接受长期的规律的综合驱铜治疗，最终会致残致死，给家庭和社会带来了沉重的经济负担和社会负担。
其实，本病并不可怕，首先要认识到本病是一种可以治疗的神经遗传病，其次坚持低铜饮食及正规的个体化驱铜治疗，绝大多数患者能够像正常人一样，继续上学、工作和生活。因此，要有信心，正规治疗，保持乐观的心态有利于疾病的康复。
