儿童矮小症要查染色体的原因：有一种病叫Tanner综合征，这种Tanner综合征的孩子，只有一条X染色体，还有一部分孩子是两条X染色体，但是另一条X染色体畸形。这种孩子在青春期前，表现的就是矮小，到了青春期，还有性激素发育的问题，所以所有女孩子矮小的，青春期前都要查染色体。
对于儿童的矮小原因很多，除了生长激素缺乏之外，还有一部分原因是跟先天的遗传缺陷有关，那么在诸多的遗传缺陷相关的疾病当中，有一部分是和染色体疾病是密切相关的；比如说像女孩子当中的特纳综合征，像男孩子当中的克氏综合征等等，对他们来讲，如果出现这样的问题，常规的第一次就诊，医生可能会给他做染色体的检查，主要是明确有没有这些先天的遗传缺陷造成的矮小。矮小症的检查项目很多，那么要从判断孩子是否有矮小，最简单的检测一下身高，除了身高检查，矮小有很多不同的原因，针对不同的原因来有很多检查要做，最基本的除了身高测定，跟发育密切相关的包括骨龄的检查之外，生长激素分泌状态的监测以及其他的一些可能会造成矮小的一些常见的原因。
儿童矮小症要查染色体的原因：有一种病叫Tanner综合征，这种Tanner综合征的孩子，只有一条X染色体，还有一部分孩子是两条X染色体，但是另一条X染色体畸形。这种孩子在青春期前，表现的就是矮小，到了青春期，还有性激素发育的问题，所以所有女孩子矮小的，青春期前都要查染色体。
骨龄是作为辅助手段。 因为骨龄代表骨头的成熟程度的一个指标，代表骨头的成熟年龄。矮小的病人原因是很多的，先拍个骨龄片如果骨龄明显比他实际的生活年龄要落后一岁以上，就会怀疑会不会是生长激素缺乏症。特别是父母亲都很高，是很有必要做进一步的生长激素激发试验来证实是不是属于生长激素缺乏症。 甲状腺功能减低的病人骨龄往往也是落后的，骨龄落后提醒可能也有假体的可能。如果是性早熟的病人骨龄是超的。所以拍骨龄是一方面是为了判断原因，另一方面治疗的过程中也要借助于骨龄来判断身高增长情况跟疗效好不好。
因为骨龄代表咱们骨骼的成熟程度，跟咱们的实际年龄还是有差距的，代表他的生物的年龄，能够大概预测他成年能长到多高；骨龄超前，终身高会受影响的，当然还有一些孩子，骨龄是落后的，落后的那就提示他的生长空间更多一些，但是这个落后也是说1岁左右，如果落后更多，比如2岁以上，可能就是生长激发缺乏症了，他就不是所谓的骨龄小，所以这个骨龄是咱们要做的第一个特殊的检查。
第一，病史询问，包括母亲妊娠期的情况，患儿出生的情况，以及出生的身长和体重，生长发育时，父母青春期发育时和矮小家族史。第二，体格检查，当前身高和体重的测定值和百分位数，身高的年生长速率，以及遗传身高的计算，DM值性发育的分期。第三是实验室检查，常规检查包括血尿、常规肝功肾功、甲状腺功能血糖胰岛素血气分析、骨龄的判定。特殊检查包括生长激素激发试验、胰岛素生长因子，与胰岛素生长因子结合蛋白的测定。女性患儿需要做染色体核心分析以及子宫卵巢的B超检查，颅内及垂体的磁共振检查，以及其它的内分泌激素的检查。
所谓矮小前期的检查是很多的，其实基本的检查，比如就是肝肾功能，就是要看他有没有慢性的疾病，然后就是电解质的检测，血常规，尿常规，有的孩子查了尿常规才发现，他是一个慢性的蛋白尿，他可能就是一个，肾脏的问题导致的，比如甲状腺激素的检测，这些都是咱们常规要做的检查。
