什么是新生儿耳聋基因筛查，就是通过抽孩子的血查他的基因，有没有先天性引起耳聋的因素，如果有的话要尽早的干预。大家都愿意生一个健康的宝宝，所以对新生儿的听力问题现在也是重视程度会越来越高，产后就会很快就有专业人员来给孩子来测测他的听力是不是正常，是不是过关了，老百姓叫过关，如果过关了那就是问题不大，如果没有过关那说明孩子的听力是有问题的，那么有问题会将来影响孩子他的语言发育，将来的生活就受很大的影响，那么如果发现孩子的听力不太好，那就要判断它是哪一部分，是神经性聋还是传导性聋，如果是神经性聋的话，要追溯到他神经性聋到底是什么疾病，是什么原因造成的，有一些聋是跟基因遗传有关系的，如果这患儿的父母或者是祖父母外祖父母听力上有神经性聋的情况，所以孩子如果有发现听力不好，要尽早的做基因筛查。
什么是新生儿耳聋基因筛查，就是通过抽孩子的血查他的基因，有没有先天性引起耳聋的因素，如果有的话要尽早的干预。大家都愿意生一个健康的宝宝，所以对新生儿的听力问题现在也是重视程度会越来越高，产后就会很快就有专业人员来给孩子来测测他的听力是不是正常，是不是过关了，老百姓叫过关，如果过关了那就是问题不大，如果没有过关那说明孩子的听力是有问题的，那么有问题会将来影响孩子他的语言发育，将来的生活就受很大的影响，那么如果发现孩子的听力不太好，那就要判断它是哪一部分，是神经性聋还是传导性聋，如果是神经性聋的话，要追溯到他神经性聋到底是什么疾病，是什么原因造成的，有一些聋是跟基因遗传有关系的，如果这患儿的父母或者是祖父母外祖父母听力上有神经性聋的情况，所以孩子如果有发现听力不好，要尽早的做基因筛查。
孕前需要进行遗传病基因筛查。 因为通过携带者筛查可有效降低遗传病的发病几率，因此，对于家族里面有单基因病高发风险或既往有多次不良妊娠史的孕夫妇而言，孕前进行遗传病基因筛查是非常有必要的。而且建议夫妻双方同时在孕前检测可提高检测的效率，同时保证有充足的时间进行产前诊断，传统携带者筛查只针对基于地域、人种高发的单一疾病，如地中海人群的地中海贫血。 随着基因测序技术的飞速发展，目前的携带者筛查已实现从单一疾病向多疾病扩展、从单一种族向多种族扩展、从遗传病高风险人群向低风险人群扩展，也就是所谓的扩展性携带者筛查，可大幅提高检测率、更具性价比，能及时发现致病突变携带情况，给夫妻双方更多自主决策的机会。
新生儿疾病筛查，又称新生儿筛查。是每一个正常出生的宝宝都需要做的检查，要求的对象是所有出生满72h，喂奶至少6-8次的活产新生儿。 内容是我国目前的筛查以苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低为主，某些地区可以根据疾病的发生率选择葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷病的筛查，采取的方法，采取的时间是在婴儿出生72h，方法是取足底血，采血后放在滤纸上进行比对。
新生儿做听力筛查的方法如下：1、做耳声发射检查。只要把一个探头放在小朋友的外耳道，就可以记录到毛细胞是不是在工作。如果毛细胞有在工作，就说明毛细胞功能正常。2、做听觉诱发的脑电位，也叫ABR。听觉诱发的脑干电位这个检查相对比较繁琐，有时可能还需要小朋友去镇静，但是这个检查方法相对比较准确，它可以评估中枢的功能。当然，最最标准的检查需要把耳声发射和ABR听觉诱发脑干电位两个检查结合在一起做，才能够全面的评估小朋友的听力状况。
宫颈筛查就是做TCT和HPV的检查。 TCT检查就是宫颈的液基细胞学检查，就是看宫颈细胞有没有出现癌前病变。HPV的检查就是人乳头瘤病毒的检查。这种病毒有高危型的，也有低危型的，如果是高危型的HPV病毒感染，长期的感染超过两年，就有可能会引起宫颈的癌前病变，如果在这时候得不到及时的治疗，就可能会发展成为宫颈癌。所以每一个妇女都需要做宫颈的癌前筛查，通过癌前筛查，能够早期发现宫颈的癌前病变和早期的宫颈癌，通过正规的治疗都可能会治愈的。
新生儿疾病筛查与唐氏筛查的区别有哪些，两者筛查时间不一样，新生儿疾病筛查指的是在新生儿出生早期对于可能出现异常遗传代谢病以及先天性内分泌疾病进行筛查，它属于我们三级预防范畴，而筛查的对象一般是出生以后72小时的活产新生儿，我们常用的筛查的项目包括有苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能，减低症等等，唐氏筛查的孕周分为有早孕期筛查和中孕期筛查，早孕期筛查时间是在怀孕的11到14周，而中孕期唐氏筛查是在15周到20周零6天之间，而唐氏筛查是属于产前筛查，属于出生缺陷的二级筛查范畴，通过化验孕妇血液中的多种生化筛查指标浓度，比如说我们的游离雌三醇，甲胎蛋白，抑制素A等等，并结合孕妇的年龄，体重，孕周，超声等预测胎儿患21-三体综合征，18-三体综合征，13-三体综合征以及开放性神经管缺陷的风险。
