产前诊断是指在出生之前对胚胎或者胎儿的发育状况是否患有疾病等,来进行检测诊断.对于可治疗的疾病,可以选择适当的时机进行宫内治疗。对于不可治疗的疾病，
可以做到早期选择在知情同意的情况下可以选择放弃。
产前诊断，与产前筛查是不同的，技术要求是更高，要诊断的疾病也更复杂，它不可能像筛查一样要求人人都做诊断，它只适合于一些高风险率的孕妇，或者是在筛查过程中间发现了一些高风险人群来进行产前诊断。也就是对于有针对性的某些疾病来进行诊断性的手术。
产前诊断是指在出生之前对胚胎或者胎儿的发育状况是否患有疾病等,来进行检测诊断.对于可治疗的疾病,可以选择适当的时机进行宫内治疗。对于不可治疗的疾病， 可以做到早期选择在知情同意的情况下可以选择放弃。 产前诊断，与产前筛查是不同的，技术要求是更高，要诊断的疾病也更复杂，它不可能像筛查一样要求人人都做诊断，它只适合于一些高风险率的孕妇，或者是在筛查过程中间发现了一些高风险人群来进行产前诊断。也就是对于有针对性的某些疾病来进行诊断性的手术。
产前诊断检查主要是监测胎儿发育，监测胎儿在宫腔内的生长环境，监护孕妇各系统变化，促进健康教育与咨询，提高妊娠质量，减少出生缺陷的一个重要措施。 规范和系统的产前检查，是确保母儿健康与安全的关键环节。妊娠早中晚期孕妇和胎儿的变化不同，产前检查的次数和内容也不尽相同。主要检查孕妇和胎儿的健康状况，估计和核对孕期和胎龄，制定产前检查计划。 首次检查时间大概在6~8周，妊娠20~30周为四周检查一次，妊娠37周以后每周检查一次，共行产前检查9~11次，高危孕妇应该酌情增加产前检查的次数。
产前诊断有哪些项目，目前来说，胎儿疾病的产前诊断主要是针对的有胎儿的结构和胎儿遗传两个方面。胎儿结构异常的 产前诊断方法主要是通过了影像学的技术，目前我们常采用的 影像学的技术包括有产前诊断超声和磁共振成像，而对于胎儿遗传疾病的常用的产前诊断方法，我们主要包括有两个方面 一个是取样的技术，一个是实验室的技术，而实验室的技术 主要有包括我们比较常见的比如羊膜腔穿刺术，绒毛取样 还有经皮脐血穿刺脐，还有胎儿活组织检查，胚胎植入前的遗传学诊断，而对于实验室的技术，我们包括很多方面，我们常用的包括有传统的染色体的核型分析，还有染色体的微阵列分析，荧光原位杂交技术，还有我们现在目前比较新的临床全外显子组检测等等。
什么情况要做产前诊断，经常有人会问什么样的情况我们来做产前诊断，目前卫生部颁布了有一个产前诊断技术管理方法 ，上面要求，孕妇有以下情况之一的时候我们都建议做产前诊断，比如孕妇在孕期发现羊水过多或是过少，或者我们通过胎儿超声发现胎儿发育异常，或者胎儿有可疑的畸形的时候，还有孕早期接触过或服用过有可能导致胎儿先天缺陷的物质或药物的时候，如果孕妇有遗传病的家族史或她曾经分娩过严重的先天性缺陷婴儿，还有哪些情况，比如曾经有两次以上不明原因的流产史，或者分娩过新生儿出现了死亡的情况，孕期发生了死胎情况的时候，我们也建议做产前诊断，如果说孕妇预产期的年龄超过了35岁，我们也建议她做产前诊断，现在河南有一个民生实事的项目，对孕妇做了一个唐氏筛查，如果在孕期发现唐氏筛查的结果有异常，我们也建议她做产前诊断。
产前诊断的项目包括一些有创的检查和无创的检查。 有创的产前诊断包括孕11~14周之间进行的绒毛膜穿刺，在孕16~20周之间进行的羊水穿刺，以及后期进行的脐血穿刺。 无创的检查包括超声的检查和产前一些抽血的检测方法。超声检查是包括孕11~13周加6进行的NT检查，以及孕22~26周之间进行的四维大排畸检查。抽血检查包括早期的唐氏筛查、中期的唐氏筛查、无创DNA检查。 唐氏筛查的准确率不是特别高，但是无创DNA的准确率最高能够达到99%。对于孕妇年龄偏大，超过35岁，一般就建议不做早期或者中期的唐氏筛查，直接进行无创DNA的检查。
产前诊断这个技术，也是这些年刚刚开展的，其实时间并不长，产前诊断主要指的就是，特指的胎儿在宫内的时候，我们要尽早地发现，他的一些问题，比如说胎儿畸形，无论是结构的畸形，或者是染色体的畸形，也就是早期的一个，尽早的一个发现，产前诊断主要包括，唐氏筛查、无创DNA，也就是NIPT这个技术，绒毛膜穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺，甚至于还有一些胎儿镜检查等等这些技术。
