如果孩子到医院确诊身高是低于第三个百分位，或者是低于平均值的两个标准差以下，那么医生就会给他做相关的检查，首先要明确有没有一些基础的疾病，比如说严重的营养不良、肾脏的疾病、颅内的肿瘤等等，所以要查他相关的一些血的检查，比如说肝肾功、甲状腺功能，给他做相关的生长激素激发实验，明确这个孩子有没有生长激素的缺乏，因为矮身材的原因很多，孩子有一部分原因就是他一些颅内的病变，所以我们还会给他做头颅的核磁共振，明确有没有颅内的病变。
如果孩子到医院确诊身高是低于第三个百分位，或者是低于平均值的两个标准差以下，那么医生就会给他做相关的检查，首先要明确有没有一些基础的疾病，比如说严重的营养不良、肾脏的疾病、颅内的肿瘤等等，所以要查他相关的一些血的检查，比如说肝肾功、甲状腺功能，给他做相关的生长激素激发实验，明确这个孩子有没有生长激素的缺乏，因为矮身材的原因很多，孩子有一部分原因就是他一些颅内的病变，所以我们还会给他做头颅的核磁共振，明确有没有颅内的病变。
矮小症需要做以下检查： 1、身高、体重以及身高年增长速率，这是非常重要的检查，是诊断矮小症重要的一步，同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差； 2、生长激素激发试验，可以用来判断矮小症患者的生长激素储备功能是否正常，矮小症患者经兴奋后血清生长激素峰值常低于5ug/L，而正常人可超过10ug/L。 3、血生长激素的24h分泌谱测定。 4、血气、电解质检查，有助于判断是否存在肾小管性酸中毒。 5、胰岛素样生长因子（1GF—1）的测定，可作为5岁到青春发育期前儿童侏儒症的筛查检测。 6、X线检查，有助于骨龄的判断。 7、颅脑MRI，该检查可以了解下丘脑—垂体有无器质性病变，尤其对肿瘤有重要意义。 8、其他检查，包括甲状腺激素水平，皮质醇试验，染色体检查以及基因检查等。
如果发现这个孩子的身高低于正常孩子的两个标准差以下，我们可以考虑他患矮小症，这种矮小不能光从他身高上做判断，我们要做一些进一步的检查，一般检查比如肝功、肾功、血糖的代谢能力等，还有检查B超、骨龄，骨龄是在矮小的诊断中是相当重要的，因为骨龄代表着孩子真正的生长的年限和生长的潜能，还有就是要做核磁或者是头的垂体头颅的CT平片，如果生长激素缺乏的还要做一些内分泌的检查，比如生长激素激发试验等。
如果发现孩子身材矮小，到医院首先最常用的就是要对身高的评估，大夫要按正规的规范地测量身高进行评估，如果孩子身高达到矮小症的诊断标准，首先要做的叫拍骨龄片，要评估一下骨龄对年龄相比是大了还是小了，再一个还有抽血化验，基础的检查要做比如肝功能 、肾功能、甲状腺功能、血糖、乙肝抗体、电解质、血常规、尿常规和皮质醇。当然重点还要排除一下有没有肿瘤，癌胚抗原也是要做的，特殊的检查就要做生长激素激发试验。
所谓矮小前期的检查是很多的，其实基本的检查，比如就是肝肾功能，就是要看他有没有慢性的疾病，然后就是电解质的检测，血常规，尿常规，有的孩子查了尿常规才发现，他是一个慢性的蛋白尿，他可能就是一个，肾脏的问题导致的，比如甲状腺激素的检测，这些都是咱们常规要做的检查。
第一，病史询问，包括母亲妊娠期的情况，患儿出生的情况，以及出生的身长和体重，生长发育时，父母青春期发育时和矮小家族史。第二，体格检查，当前身高和体重的测定值和百分位数，身高的年生长速率，以及遗传身高的计算，DM值性发育的分期。第三是实验室检查，常规检查包括血尿、常规肝功肾功、甲状腺功能血糖胰岛素血气分析、骨龄的判定。特殊检查包括生长激素激发试验、胰岛素生长因子，与胰岛素生长因子结合蛋白的测定。女性患儿需要做染色体核心分析以及子宫卵巢的B超检查，颅内及垂体的磁共振检查，以及其它的内分泌激素的检查。
