出生缺陷是指婴儿在出生前、在母体子宫内发生的发育异常。出生缺陷常见四大类：第一、先天性畸形。第二、遗传代谢性疾病。第三、先天性残疾。生育健康聪明的孩子是每个家庭的期盼。一旦缺陷儿降临，就意味着这个家庭的悲剧从此拉开大幕，虽然说发生率是百分之几，但对这个家庭来说发生率就是100％。心碎的父母将长期体验求医问药、奔走四方、耗尽家财，甚至孩子将一生在痛苦、不幸中度过，遭受终生孤单、不娶（不嫁）的命运。所以说预防出生缺陷很重要。
出生缺陷是指婴儿在出生前、在母体子宫内发生的发育异常。出生缺陷常见四大类：第一、先天性畸形。第二、遗传代谢性疾病。第三、先天性残疾。生育健康聪明的孩子是每个家庭的期盼。一旦缺陷儿降临，就意味着这个家庭的悲剧从此拉开大幕，虽然说发生率是百分之几，但对这个家庭来说发生率就是100％。心碎的父母将长期体验求医问药、奔走四方、耗尽家财，甚至孩子将一生在痛苦、不幸中度过，遭受终生孤单、不娶（不嫁）的命运。所以说预防出生缺陷很重要。
出生缺陷又称先天性畸形，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常，如盲、聋和智力障碍等。 近年来由于环境污染以及基因的变异因素，新生儿出生缺陷的发病率有逐渐增高的趋势，常见缺陷包括先天性心脏病、包耳畸形、唇裂、多指、先天性脑积水、神经管缺陷、21三体综合征等。 出生缺陷干预就是通过在孕前、怀孕后采取一系列的措施，避免或者减少出生缺陷的发生，或在孕期及时发现有严重出生缺陷的胎儿阻止其出生，或在出生后及时发现胎儿患有的出生缺陷采取针对性治疗措施，防止患儿发病或减轻症状。
预防出生缺陷应做到以下几点： 第一、从医生的角度来讲，要加强有关预防出生缺陷知识的宣传，使大家都有一定的出生缺陷预防知识，要加强产前筛查、产前诊断、新生儿筛查，加强孕期、产期、哺乳期保健和孕妇胎儿、新生儿的管理； 第二、从孕妇的角度来讲，禁止近亲结婚，孕期不要接触宠物，在孕前及孕期到社区卫生服务站、医院等服务机构做孕前咨询和检查。怀孕前三个月务必开始补充含叶酸的多种维生素，希望通过医生和孕妇的努力真正实现六优，即优恋、优婚、优孕、优产、优育、优教。
要做好预防出生缺陷，实行三级预防体系：一级预防是孕前预防，防止出生缺陷的发生。通过孕前和孕早期进行健康教育、包括婚前医学检查、备孕检查及个性化指导，避免有害因素，预防出生缺陷的发生。孕前和孕早期预防十分重要。二级预防是孕期预防（孕后早发现、早诊断、早治疗）可以减少严重出生缺陷儿的出生。三级预防是产后预防，只能改善出生缺陷患儿的功能。
从疾病的筛查和预防做起，作为政府部门和机构，应该在研究方面多设置课题，有良好的各个阶段，孕前孕期保健的一个质量控制和管控，不断的培训医生，让医生的质量有所提高，让父母有养育健康宝宝的意识。 在出生缺陷防控工作中，需要从疾病的筛查和预防做起，对夫妇双方进行科普教育，政府部门和机构在研究方面多设置课题，医生和医院的工作者在孕前孕期的检查中要做好管控，多提供建议并建议到位。
一般来说，多数机构和医院能作筛查试验，多数大医院能作先进试验，特殊试验则只有一些实验室或配备高水平免疫学实验室的医院才能进行。 当怀疑免疫缺陷时，建议进行实验室筛查试验，包括全部血细胞计数及分类计数和血小板计数；测定IgG，IgM和IgA浓度；抗体功能测定；感染的临床和实验室判断。血细胞计数可发现贫血，血小板减少，中性粒细胞减少或白细胞增多。应计数淋巴细胞总数，如有淋巴细胞减少，提示T细胞免疫缺陷的可能。需作外周血涂片检查是否有红细胞染色质小体和其他异常红细胞，若有提示无脾症或脾功能不良。粒细胞可显示异常形态. 免疫球蛋白浓度测定也属于最先筛查的项目之一，但IgD和IgE浓度最初不测。对于免疫球蛋白的解释需谨慎从事，因为有显著的年龄性差异；以成人的标准，所有2~6个月的婴儿均有低γ球蛋白血症。因此免疫球蛋白浓度必须与同年龄对照组的正常浓度相比较。 抗A和/或抗B)估计IgM抗体功能。除小于6个月婴儿和AB血型者外，其他所有的人均有1:8(抗A)或1:4(抗B)或更高的天然抗体滴度.。
