不仅仅是肥厚性心肌病患者，对于有高危因素的患者，尤其有家族史的患者都可以做基因检测，这样可以筛出基因的携带者，可早期发现这个疾病，如果确诊了肥厚性心肌病也可以做基因检测，因为有些基因的突变对于临床有很重要的指导意义，比如：已经发现基因突变的患者，他的预后是很好的，即使心脏超声或临床症状表现很不好，但他的预后是好的，再有一些患者正好相反，虽然临床症状表现不重，但心脏超声改变也不明显，但这一类基因突变是容易出现猝死的。所以对于这种患者我们可以进行预防性的治疗，从而在一定程度上预防他的猝死，改变他的预后。
不仅仅是肥厚性心肌病患者，对于有高危因素的患者，尤其有家族史的患者都可以做基因检测，这样可以筛出基因的携带者，可早期发现这个疾病，如果确诊了肥厚性心肌病也可以做基因检测，因为有些基因的突变对于临床有很重要的指导意义，比如：已经发现基因突变的患者，他的预后是很好的，即使心脏超声或临床症状表现很不好，但他的预后是好的，再有一些患者正好相反，虽然临床症状表现不重，但心脏超声改变也不明显，但这一类基因突变是容易出现猝死的。所以对于这种患者我们可以进行预防性的治疗，从而在一定程度上预防他的猝死，改变他的预后。
肥厚性心肌病可以做相关的检查有： 第一、普通的胸片检查，有可能提示心脏的增大。 第二、心电图的检查，心电图没有太特异性的表现，多见于异常Q波或者T波的改变或IT段的改变，但都不是特异的。 第三、最主要最简单也是最实用的检查就是超声心动图检查，从超声心动图上，肥厚心肌病表现为心室壁的不均匀的增厚，其中以是室间隔增厚为主，左室壁舒张期会超过15毫米以上，室间隔与左室壁的比值要大于1.3。 第四、另外的检查可以做核磁的检查，还可以做造影，甚至心肌活检，可以有助于诊断和鉴别诊断。
肥厚型心肌病也是原发性心肌病一个非常常见的类型，是遗传病，它主要的表现就是心肌的肥厚,一些年轻人当中它可能会导致猝死,因为肥厚的心肌可能会使心室的流出道阻塞,使血液排不到主动脉，导致心脏功能的下降，引起左心室排血量的下降，最后引起这个病人由于供血不足而导致的猝死。
肥厚性心肌病是一种常染色体显性遗传的家族遗传性疾病。它的主要表现是心室不对称性肥厚伴有心腔缩小，患者主要的临床表现，可以是有呼吸困难、心绞痛、晕厥，甚至猝死，这个疾病是青少年和运动员，猝死最常见的一个原因，它根据患者的左室的流出道，有无梗阻可以分为梗阻型肥厚性心肌病和非梗阻型肥厚性心肌病，患者的发病率大概在十万分之200左右，也就是万分之20左右，患者的预后不一样，有的会在年轻时就猝死了，有的会到晚期出现心衰甚至栓塞、晕厥等，有的对寿命没有啥影响，症状比较轻微。
肥厚性心肌病治疗： 第一、针对左室流出道梗阻的治疗，可应用β受体阻滞剂或非二氢吡啶类钙拮抗剂，比如;美托洛尔、比索洛尔这类药物。 第二、主要是针对心衰的治疗，治疗心衰的药物可以应用β受体阻滞剂或ACEI类、ARB类药物，还有最新的ARNI类药物，甚至醛固酮受体拮抗剂都可以，但是如果有梗阻了，我们注意尽量避免应用强心类药物和利尿药。 第三、针对房颤的治疗，房颤治疗第一个是控制心室率，第二个是控制它的节律，能尽量维持窦性心律，最后就是房颤的抗凝治疗。
肥厚性心肌病本身是个常染色显性遗传的家族遗传性疾病，肯定是遗传的。对于父母一方有肥厚性心肌病的子女，对子女的遗传有50%遗传几率。如果父母双方都患有肥厚性心肌病，他的遗传几率是3/4。说明这个疾病肯定遗传，且这个疾病的遗传特点对男女没有影响，男女均可以遗传，再就是它可以出现连续几代遗传也有可能遗传后，只是个基因携带者，由于外界因素的作用，个别人可能没有表现出来发病，但在下一代表现出来了，就是出现隔代遗传现象。
