之前有过先天愚型的患儿先天愚、再次生育先天愚型患儿风险是明显增高的。
三个月的时候，可以通过B超去发现NT，18周左右，可以通过唐氏B超发现孩子有没有器官或者是其它方面的发育异常，以及可以通过羊水穿刺，基因测序，去排查这个胎儿是否存在有染色体或基因水平或者单基因水平等病变，或者是微缺失微重复的综合症的病变的诊断和早期发现。
之前有过先天愚型的患儿先天愚、再次生育先天愚型患儿风险是明显增高的。 三个月的时候，可以通过B超去发现NT，18周左右，可以通过唐氏B超发现孩子有没有器官或者是其它方面的发育异常，以及可以通过羊水穿刺，基因测序，去排查这个胎儿是否存在有染色体或基因水平或者单基因水平等病变，或者是微缺失微重复的综合症的病变的诊断和早期发现。
先天性梅毒的表现主要可分为胎儿期的表现和出生后的表现。 在胎儿期，先天性梅毒可表现为胎盘增厚，宫内生长迟缓，非免疫性溶血，胎盘这个肝脏肿大，脾脏肿大，胎儿水肿、早产，严重的可以引起死胎等。 第二，出生后的表现。早期先天性梅毒多表现为早产儿，低体重儿或者是体重小于胎龄，营养发育均落后于同龄的患儿可以伴有皮疹的表现，比如说可以有脓疱疮，可以有脱皮，可以有斑丘疹，可以有皮肤溃疡，同时伴有其他的一些表现，比如说可以出现鼻塞、流鼻涕，黄疸、脑膜炎、肝炎、肝脾肿大，其他可以出现间质性肺炎、心肌炎，或者是眼睛的发育不完全。 晚期的先天性梅毒可以表现为角膜炎、牙齿发育障碍，鼻骨发育障碍叫马鞍鼻，也可以出现智力发育迟缓等等，一些严重的反应。
首先我们强调一点，胎儿在母体里面它是一个动态的，发育的过程。在孕中期的时候，如果进行了胎儿心脏超声检查，是正常的话，那么在孕晚期，我建议还要再做一次。另外一种情况，就是在妊娠中期，发现了孩子有先天性心脏病，经过咨询评估以后是可以出生的，出生以后可以救治的，那么我们在妊娠晚期要，进行一个定期的监测，看它的情况是在向好还是向坏的方向发展，因此我觉得胎儿先心病的筛查，这个次数就是不一定，那么要根据孩子的情况因人而定。
先天小耳畸形的患儿，一般影响了他的心理发育，一般是考虑在学龄前进行治疗，但是采用的是肋软骨进行雕刻进行耳廓成形，考虑到肋软骨发育的量和质量的充足性植力性的这种考量来判断，他是否有充足的软骨肋软骨进行支架的雕刻。所以一般国内的标准是在6岁以后就可以进行治疗，但是国际上的标准是十岁以后或者是胸廓发育到60厘米，还是比较尊重国际上的标准，在他肋软骨发育充足的情况下，再进行手术，如果手术软骨的量不足，还要考虑到后期的雕刻的耳廓支架的变形，以及胸廓取了软骨以后的变形情况，所以比较推崇十岁左右开始做这个手术。
先天梅毒实际上就是胎传梅毒，也就是妈妈在怀孕期间发现了梅毒，然后通过胎盘把梅毒螺旋体转移到胎儿的体内，所以胎儿生下来以后就发生了梅毒，绝大部分都属于先天性的梅毒。这种先天性的梅毒它主要是妈妈体内存在着一种具有传染性的梅毒螺旋体有关，但这里面特别强调的不是所有妈妈体内的这种梅毒抗体阳性都可以通过胎盘转到胎儿的，这个体内通过脐带血查测胎儿梅毒抗体阳性，就诊断先天梅毒那是错误的。因为不知道这种抗体可以通过胎盘被动性的从妈妈的体内到胎儿的体内，这种抗体对孩子是没有任何伤害的，也不意味着孩子被感染上梅毒，简单的讲这种抗体随着年龄的增长通常伴随着饮食以后就消失，所以在有些医院把胎儿血液当中的梅毒阳性的抗体诊断胎儿先天性的这是完全错误的，是一个不正确的认识，这是一个被动的血型转移，并非是真正的先天梅毒。
先天性小耳畸形是人体器官发育问题，发育障碍，一个先天性疾病它主要表现的是单侧或双侧的耳廓的缺，或者耳廓的形态偏小，耳廓形态的变形，发病率一般在万分之三到万分之六不等，它的表现就是单侧或者双侧的一个耳廓的缺，有的时候它表现的是一个扭曲变形的一个小肉椎，也有腊肠状或花生状的一块小的凸起，每个表现不一样，要分轻中重度，一般是胚胎时一二鳃弓发育异常引起的先天性畸形疾病，一般需要进行外耳重建，手术进行矫正和治疗。
