因为小孩儿嘛他又不会讲,我们就是看他有没有青紫,那这类心脏病,我们叫青紫性先天性心脏病,其中青紫性心脏病,是我们医生看见的,就是医生看见护士看见,我们的家里人也可以看见,那四联症是我们确诊,通过我们的听诊胸片和彩超,或者一些其他的导管检查,就可以及时的确诊,这个小孩儿的先天性心脏病有没有,是不是法洛氏四联症,因为早期的表现就是青紫,特别是有些小孩呢,他不典型他一哭的时候他才青紫,一哭嘴唇发紫这个脸发紫,这时候我们的家人,要高度怀疑这小孩,是不是有心脏病,有没有先天性心脏病,是不是法洛氏四联症。
早期往往它有视物不清,眼睑下垂,后来逐渐会发展到全身,当然了也有个别病人,他早期是以四肢无力为主的,或者有吞咽无力,当然最轻微的时候,一般来说有视物不清,或者说话大舌头,或者感觉到全身乏力,这都是他一些这个早期症状,比较常见的早期症状,就是视物不清、视物模糊、眼睑下垂 甚至会复视,逐渐发展到这个全身无力,有吞咽无力、咀嚼无力,苦笑面容、四肢无力,有时候吃饭筷子掉地下了,走路摔倒 ,这都有可能发生,当然了他最终全身都会达到呼吸无力,呼吸无力这就比较要命了,这个时候的话,也叫重症肌危象了,所以早期症状的话,就是眼睑下垂、视物不清,当然或者全身无力,说感觉到乏力,这都考虑到,但是最终诊断,还是要靠专业的诊断才能证明,所以有些早期的症状,可能有各种情况。
对很多男性来讲勃起功能障碍它可能会影响自己的自信心,可能会引起一些时间长了可能甚至会有人出现焦虑、抑郁这样一些精神方面的影响,这样的话可能对夫妻生活就会造成危害,当然如果是对女方来讲,长期没有一个正常的性生活也是很不利的,可能情绪上的变化,甚至可能会影响月经,会出现一些焦虑抑郁的症状,也有很多这样的研究,会证明男性性功能障碍的病人,可能会出现一些精神方面的疾病,甚至影响生育,那首先是如果是勃起功能障碍很严重,像有一些人不能完成性交的话,那他就没有办法去生育,所以一定要对勃起功能障碍这个病要有一个正确的认识,它不但是影响了你的男女双方,甚至是影响生育各方面都会有很大的影响。
少精症最基本的检查就是精液的检查,精液检查之后如果发现少精症,我们接下来要就是性激素检查,看他是不是有内分泌方面的问题,因为比较常见的原因可能是激素的异常造成少精子症,还有一个就是我们要做生殖系统的超声,看睾丸的大小以及睾丸有没有静脉曲张的情况。对有些病人,要做直肠的超声。还有染色体觉得检查。生精基因的检查,部分是基因异常造成的。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病,由于患者ATP7B基因的突变导致体内铜的代谢排泄障碍造成铜在肝脏神经等重要组织中去蓄积,进而引起了肝硬化以及基底节等脑部受损为主的变性疾病,其发病年龄悬殊起病缓急以及病情进展不一,因此各脏器的受损顺序以及程度也存在了差别导致了症状多种多样,临床表现也是复杂多样大多数患者早期是没有任何症状或者是经过规律的个体化驱铜治疗之后,临床症状得到了明显的改善并不影响到她的正常工作和生活,患者自认为可以停止了驱铜治疗,其实患者本人虽然感觉没有症状但是患者自母体内就有铜的长期的蓄积,只是由于大量的铜未沉积体内重要部位罢了,一旦出现外伤、手术感染、生气等即会引起铜的重新分布最终会致残致死,另外有很多患者因为在院外口服药物治疗并没有进行定期检查,最终继发了上消化道出血严重的感染以及药物不良反应等而危及生命给家庭和社会带来了沉重的经济负担和社会负担,因此建议没有症状的肝豆状核变性患者,以及经过治疗后临床症状改善的患者均应定期的检查和治疗。
骨肉瘤是骨科最为常见的原发恶性肿瘤,骨肉瘤主要是累计儿童青少年,所以对家庭以及社会的危害都比较大。骨肉瘤的治疗目前大多数都是采用新辅助化疗下的保肢治疗为主,这种治疗在国外五年生存率可以达到60-80%左右,但是因为种种原因在我们国内骨肉瘤的五年生存率在50-60%左右。患者过了五年以后生存下来的机会就要大得多,所以我们说骨肉瘤既可以保肢也可以保命。
本病致病基因ATP7B定位于13q14.3,其主要在肝脏表达ATP7B基因突变影响了,两种主要的铜排泄途径,第一是将铜的转运至铜蓝蛋白前体合成铜蓝蛋白,第二将铜经小管膜转运至胆汁并进行排泄,这两种排铜途径受损是血CP的铜蓝蛋白水平降低,低胆汁铜排泄铜在肝脏神经等组织中沉积引起了损害,而出现了相应的肝损害以及脑损害的震颤、构音障碍舞蹈手足徐动症,以及肌阵挛投掷运动或者是精神障碍等神经精神症状,另外还会出现的血液、骨关节、皮肤、肌肉、肾脏内分泌等方面的症状。
风湿性心脏病的危害一般包括两个方面:第一,引起病人活动能力下降,会感觉心慌,有时候严重的会引起头晕也就是脑部供血不足,还有就是病人的活动能力跟不上,活动耐力不像原来,原来可能和同龄人相比能上三层楼就没有任何问题,现在可能只上两层楼或者一层楼,或者连基本的家务也做不成,第二种就是风湿性心脏病引起的其他问题,比如说二尖瓣狭窄的病人可引起房颤,房颤引起血栓等更严重的情况。
月经不调和不孕症是密切相关的,一般女性的月经如果规律,那么绝大部分就可以认为排卵都是正常的,月经几个月才来一次,可能就是不排卵,月经如果一个月来几次,可能存在内膜的病变。当然内分泌环境,身体还有比如甲亢或者其他身体的重要的疾病也会影响女性的月经。总的来说女性的月经和她的生育能力和排卵是密切相关的,如果月经不正常就要找大夫及时就医进行调整。肥胖的女孩经常见多囊卵巢综合症,肥胖经过减肥和调整最终还是可以怀孕,还有一种就是不来月经,卵巢的另外一个极端卵巢发育不良,所以碰到月经稀发或者频发的女性要及时的就医。
诱发男性不育比较常见的就是隐睾,这样的病人建议尽早地去做手术,尽量在两岁或一岁半以前去做手术。很多隐睾的会没有精子,所以一定要尽早地去做手术,但是如果你没有去及时地做手术,就只能通过新技术实现生育。而且隐睾如果一直不去做手术可能还会增加睾丸癌变的风险。