曹棨
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儿科 | 副主任医师

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  • 那些矮小儿童可以使用生长激素

    由于基因工程促使重组人生长激素(rhGH)的产生,促进了生长激素治疗疗各种矮小疾病的临床研究。到目前为止,已经肯定下列疾病引起的矮小症,可以使用生长激素治疗且有效: -生长激素缺乏症: 下丘脑-垂体前叶功能障碍造成GH分泌不足引起的生长障碍 -小于胎龄儿矮小儿童 指出生体重和(或)身长低于同胎龄正常参考值第10百分位的新生儿 -特发性矮小症: 身高低于同性别、同年龄、正常儿童平均身高的2个标准差(-2SD);还包括体质性青春期发育迟缓、家族性矮身材等,是一组目前病因未明的导致身材矮小疾病的总称 -性早熟伴矮小儿童 -先天性卵巢发育不全症: 在1959年被证实系因性染色体畸变所致,因为 Turner曾在1938年首先报道,故又称Turner综合征。患者的卵巢组织被条束状纤 维所取代,故缺乏女性激素,导致第二性征不发育和原发性闭经,是人类惟一能生 存的单体综合征。 -慢性肾功能不全引起的矮小 各种原因引起的慢性肾脏结构和功能障碍(包括肾脏病理损伤、血液或尿液成分异常,影像学检查异常,不明原因GFR下降[GFR <60ml/(min·1.73m2)])超过3个月,称为慢性肾脏病(CKD)。 -努南综合征: 是一类常染色体显性遗传性疾病, 但也有少数病例呈常染色体隐性遗传 - SHOX基因缺乏: SHOX基因被称为矮小同源盒基因,其位于X和Y染色体短臂末端拟常染色体区,是与软骨发育相关的重要基因,其缺陷是引起患者身材矮小及骨发育异常的重要原因。 -Prader Will综合征: 又称肌张力低下一智能障碍一性腺发育滞后一肥胖综合征、普拉德.威利综合 症,是一种与基因组印迹相关的遗传性疾病,与15号染色体异常相关。