新生儿疾病筛查就是在胎儿出生后进行筛查，主要筛查4种疾病，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、G-6-PD缺陷病及先天性肾上腺皮质增生症。 遗传代谢疾病早期一般无特殊的临床表现，家长容易忽视，而一旦发病，孩子的身体和智力就有可能受到严重的损害，是导致儿童先天夭折和残疾的主要原因之一。 新生儿疾病筛查就是防治某些先天性代谢及内分泌疾病最有效的办法，在症状出现前早发现、早确诊、早治疗，确保患儿健康成长。

羊膜腔穿刺术可以检查唐氏综合征、地中海贫血、血友病等。 羊膜腔穿刺术是通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞来检查胎儿的情况。其主要目的是分析胎儿的染色体组成，其中最重要且常见的就是唐氏综合征。有些单基因疾病如地中海贫血、血友病等也可以通过检验羊水细胞内的基因得到诊断。 此外有一些胎儿体表上的重大缺陷，如脊柱裂、脑膜膨出、脐膨出、肺部裂开等也可通过检查羊水内的甲型胎儿蛋白得到比较准确的参考值。 另外，羊水还可以提供一些生化物质，了解胎儿肺部的成熟度，做羊膜腔穿刺术会痛，不过这些疼痛只是轻微的，因为采用的穿刺针非常细，且穿刺的伤口非常小。 所以，只要听从医生的安排，在术前做好检查，在手术的过程中做好配合，一般都会比较顺利，也能减少疼痛。

无创基因检查高风险可以做羊水穿刺来确诊。 无创基因检查的准确率高达99%以上，如无创基因检查提示高风险，胎儿发生染色体异常的可能性是非常大的，但无创基因检查是从母体外周血浆检查胎儿游离DNA，所以它只是一种间接的检查手段，只能预测风险，只是筛查不能诊断。 而要明确胎儿究竟是否合并染色体异常，只有通过有创性操作，如羊水穿刺来获取胎儿直接来源的标本进行检查才能明确，通过羊水穿刺能一次检测46条染色体数目异常和大片段的染色体结构异常，另外，还能进行基因芯片及单基因疾病检测。因此，是目前胎儿染色体疾病产前诊断的金标准。 所以，无创基因检查与羊水穿刺就是预测与确诊的区别，从准确性上来说，羊水穿刺肯定是高于无创的。

羊膜腔穿刺术适用于以下人群： 第一、分娩时年龄大于35岁的孕妇； 第二、产前筛查高风险人群，如NT大于3.0毫米、唐筛高风险或临界高风险、NlPT检测高风险； 第三、有家族先天性出生缺陷、胎儿生育史、家族遗传病史、产前检查怀疑胎儿患有染色体病风险的孕妇，如B超提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟缓等；夫妇中任何一方为染色体异常携带者，家族有可诊断的单基因遗传病携带者，如地中海贫血、血友病 DMD等； 第四、其它，如有多次不良孕产史或致畸因子接触史等，羊膜腔穿刺可通过对胎儿细胞培养进行染色体核型分析，可检出所有染色体数目异常和大片段结构异常。

羊膜腔穿刺术有一定的流产风险，大概千分之三左右，一般不会超过1%。 在操作过程中医生会想尽办法降低风险，如使用最细的针，在超声引导下看清胎盘和胎儿位置，穿刺时尽量避开胎盘和胎儿的肢体，有时遇到整个子宫前壁都是胎盘，必须穿过胎盘取羊水标本的情况下，医生也会运用手术技巧快速穿过胎盘，减少出血情况。 羊膜腔穿刺术后用一个手指指腹按压腹部穿刺点3~5分钟，术后休息30~60分钟方可回家，要多饮水、多休息，如是外地的孕妇请在本市住宿，避免长途颠簸。术后24小时内请尽量卧床休息、不能洗澡，术后三天内请尽量减少活动、不能做体力活动、不能拎重物、不能增加腹压等，术后半个月禁止同房，术后如果有下腹疼痛、腹胀、胎动频繁或减弱、阴道流血、流液、发热等症状，请及时就医。