骨髓增生异常综合征确诊有以下几个方面： 一、患者有长期的贫血病史，而且经抗贫血正规治疗无效，至少达到四个月的时间。 二、患者要排除可以引起血细胞减少的其他病的检查，可能是自身免疫病、甲状腺方面的检查。 三、对于骨髓来说，可以出现一系列病态造血，也可以出现三系的病态造血，这些病态造血体现在粒细胞、红细胞、巨核细胞方面。 四、染色体方面的检查，出现特征的染色体异常，可以诊断骨髓增生异常综合征，还有就是融合基因方面可能存在基因表达的异常。

怀疑有骨髓增生异常综合症需要做的检查有： 一、血尿便常规、肝肾功能、离子凝血等检查，主要是评估患者的一般情况，是否需要输血，是否需要即刻去处理。 二、骨髓增生异常综合征是老年病，经常会有一些合并症，做重要脏器评估的时候，要评估它的状态，如心功能，要做心肺四项或者是心脏彩超；肺上要评估肺上是否有感染，因为长期的血细胞减少会导致免疫功能下降，导致患者容易合并感染，同时腹部B超、浅表淋巴结彩超也是需要查的内容。 三、诊断方面要做骨髓活检、免疫分型、染色体融合基因和FISH检查等。

骨髓增生异常综合征出现全血细胞减少是因为无效造血，经常表现为中性粒细胞、白细胞减少，还有血红蛋白、血小板的减少，这些血细胞减少会引起相应的贫血症状，病人可以出现头昏、乏力、心悸、耳鸣等，如果血细胞减少到一定程度，需要输血支持。 由于中性粒细胞是作为抵抗感染的重要因素，如果中性粒细胞减少到一定程度，就会引起感染。所以中性粒细胞减少会使免疫功能下降，患者经常会出现感染得症状，如呼吸道、消化道、肠道、肛周、口腔这些常见部位的感染。 所以血小板减少到一定程度，病人会经常出血的症状。比较严重的出血，就是脑出血，这也是好多患者最终死亡的因素。

骨髓增生异常综合征的早期症状是造血干主细胞恶变的血液恶性肿瘤性疾病，主要特点就是全血细胞减少，骨髓里头造血很旺，但是造血都是无效细胞，所以表现的就是全细胞减少，并且这个病容易向白血病转化。 早期更多的表现是全血细胞减少引起的症状，可能会发现有长期的贫血症状或者白细胞减少的病史，还有血细胞减少的病史。如果贫血比较严重，可以出现耳鸣，部分患者因为骨髓增生异常综合征的细胞都偏大，所以在骨髓里头就溶血，也叫原位溶血。还有部分患者可能会出现胆红素的升高，在生化的时候可以发现直接胆红素和间接胆红素都升高，但是以间接胆红素升高为主。再有一个就是白细胞减少，会引起身上疲乏无力的症状，甚至出血。

骨髓增生异常综合征的危害根源于血液恶性肿瘤，主要包括以下几个方面： 一、血液恶性肿瘤得了之后，主要是全血细胞减少、无效造血、向白血病转化的特点。 二、对于全血细胞减少来说，如果白细胞低了，正常抗细菌的能力就差，所以患者表现出来免疫功能很差。 三、如果患者有感染，感染很难控制，尤其是有些患者在早期表现为感冒之后不容易好，这是白细胞减少的危害。 四、血红蛋白下降，可以出现严重的贫血，贫血需要输血程度，平时也会出现劳动耐力下降、心慌气短、耳鸣的症状，导致生活质量下降。 五、频繁输血会带来一些危害，比如血色病，血红蛋白、血小板减少，血小板减少可以引起出血。