患者的预后是患者本人及家人最为关心的，也是肝豆专科医生必须熟悉的一个问题，具体的来说肝豆状核变性患者的预后与多种因素是相关的，第一个就是遗传因素有一些研究结果显示，不同的临床表型肝豆的患者具有不同的疗效反应，可见遗传因素是肝豆状核变性患者的预后的一个重要因素，另外病情不同预后不同一般情况下症状前期或者是具有较轻的，临床表型的肝豆患者经过正规系统地驱铜治疗或者是辅助治疗，绝大多数病人呢病情缓解能够达到正常人一样的生命或者是生活质量，倡导患者提高警惕性早期诊断、早期治疗，如果是病情在疾病终末期的患者，犹如这个肝损害肝衰竭的患者，这样的话它治疗的预后就很差，另外一个就是不同证型预后不同，不同的临床表型的肝豆患者，虽然都经过了正规的驱铜治疗，但是其预后都不相同，肝硬化失代偿期的肝性患者，其中枢神经系统没有见明显的器质性损害，没有锥体外系的症状，经过综合的驱铜治疗多数患者的预后是很好的，扭转痉挛性的患者预后是比较差一些而爆发性肝衰竭的患者其死亡率是非常高的，另外同型患者肝脑等脏器受损的程度不同预后也不相同，其个性对于对症治疗的同时贵在坚持的长期驱铜治疗，因此需要长期的驱铜治疗，因此必须患者及其家属以及医生的密切配合才可能获得较为满意的疗效。

肝豆状核变性患者很多家属都会常常的疑惑家族中他没有这种患者，为什么自己的孩子却成了本病的患者，孩子的遗传本病的几率到底有多大，是女孩子患病几率大还是男孩子患病几率多患者的下一代还会遗传本病，肝豆患者与肝豆患者能结婚等，我们把本病的遗传规律总结如下，本病系常染色体隐性遗传病由于基因位点位于常染色体上，疾病的发生与性别没有关系，男女发病机会都是相等的，家族中患者分布往往是散在的，通常是看不到连续传递现象，有时在整个家族中只有一个患者，患者的父母表型往往是正常的，但都是致病基因携带者这样出生后代患者的可能性约为1/4，患者正常的同胞中2/4的可能性为本病携带者，近亲婚配时，子女遗传本病的发病率要比非近亲的分配者发病率要高，这是他们由于来自于共同的祖先，往往具有某种共同的基因，肝豆患者互相婚配时，后代子女无疑将会全部受累。

近半个世纪的临床实践证实，青霉胺的不良反应是非常多的，早期可发生消化道症状或者过敏反应，统计既往在院外应用青霉胺治疗的肝豆状核变性患者40%以上就会发生一种或者两种以上的不良反应，出现不良反应的时间为数小时或者两个月左右，其中不良反应的多于在两周内发生，不良反应的临床表现为白细胞的减少、贫血、药疹伴有高热、皮肤紫癜、血小板减少、牙齿出血、口腔出血或者上消道出血、食欲不振或者恶心、呕吐、腹胀、腹泻、便秘、系统性红斑狼疮等。且有不少患者因为服用青霉胺出现了症状的恶化，四肢变成了扭转变形、吞咽极其困难等，丧失了生活能力，常年卧床不起，由于青霉胺的不良反应存在和治疗开始阶段对于肝脏的损害神经功能的持续恶化。有研究认为有神经症状的患者使用青霉胺后，有50%的出现症状加重且可出现不可逆的神经损伤，因此神经或精神症状的早期患者要避免常规使用青霉胺，因此开始应用考虑选择其他药物进行治疗。 国内外不少学者对于几种驱铜药物的临床治疗效果及其毒性反应和不良反应进行了深入的对比研究，有研究表明DMSA长期疗效优于青霉胺，尤其适用于青霉胺过敏或者治疗无效的患者。另还有研究显示治疗后的各组的有效率，DMPS组优于DMSA优于青霉胺，对青霉胺对于DNA的损伤来说有研究显示显著高于DMPS和DMSA，因此作为驱铜治疗，不再一味地强调青霉胺作为治疗肝豆的首选药物，而应该根据驱铜药物的治疗作用毒性及不良反应，患者的临床症状临床检查结果等，注重个体化选择治疗故同样的病情的患者，不同的驱铜药物选择对其预后有显着的影响。

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病，由于患者ATP7B基因的突变导致体内铜的代谢排泄障碍造成铜在肝脏神经等重要组织中去蓄积，进而引起了肝硬化以及基底节等脑部受损为主的变性疾病，其发病年龄悬殊起病缓急以及病情进展不一，因此各脏器的受损顺序以及程度也存在了差别导致了症状多种多样，临床表现也是复杂多样大多数患者早期是没有任何症状或者是经过规律的个体化驱铜治疗之后，临床症状得到了明显的改善并不影响到她的正常工作和生活，患者自认为可以停止了驱铜治疗，其实患者本人虽然感觉没有症状但是患者自母体内就有铜的长期的蓄积，只是由于大量的铜未沉积体内重要部位罢了，一旦出现外伤、手术感染、生气等即会引起铜的重新分布最终会致残致死，另外有很多患者因为在院外口服药物治疗并没有进行定期检查，最终继发了上消化道出血严重的感染以及药物不良反应等而危及生命给家庭和社会带来了沉重的经济负担和社会负担，因此建议没有症状的肝豆状核变性患者，以及经过治疗后临床症状改善的患者均应定期的检查和治疗。

铜蓝蛋白是带有6个铜原子以及由1046个氨基酸组成的单一的多肽链，肝细胞内质网中合成的原血浆铜蓝蛋白与吸收的同离子结合形成全铜蓝蛋白突然蛋白的作用，有参与同的转运参与铁的代谢抗氧化作用以及参与炎症反应，以及作为肿瘤标志的指标而肝脏状核变性患者，由于ATP7B酶功能的障碍无法将铜离子转运给铜蓝蛋白前体，以合成全铜蓝蛋白因而肝豆状核变性患者的血中的铜蓝蛋白含量都会较低。