肝豆状核变性由于铜沉积引起的病变在体内各脏器的分布广泛，但无论是起病急缓各脏器受侵的先后顺序和损害程度，造成患者的临床表现复杂多样常常导致误诊，以便于临床诊断和鉴别诊断，根据有关的文献进行不同的临床表型，进行到了不同的临床分型潜伏型又称无症状型症状前期型患者是没有任何症状，这样的话通过体检或者铜代谢筛查，然后才能发现出来，另外就是脑型是以中枢神经症状为核心的，脑型又分为广义肝豆状核变性型，也就Wilson型扭转痉挛型，舞蹈手足徐动型、假性硬化型、精神障碍型，还有就是骨骼肌型，另外还有内脏型或者是脑内脏混合型脊髓型以及肝型。

肝豆作为一种常染色体隐性遗传性疾病，多是隔代发病同胞发病其下一代患病风险达到50%，从优生优育的角度不主张患者生育，无论是女性或者是男性的肝豆患者与非肝豆患者分配一般均有可能出现肝豆患者，但几率是并不大的。肝豆患者需要长期的综合驱铜治疗，目前的主要驱铜药物有DMPS、DMSA 、青霉胺以及葡萄糖酸锌等，肝豆患者的孕妇在妊娠过程中前3到4个月，以及哺乳期三个月母乳喂养，这时候建议暂停服用各种驱铜药物，而青霉胺长期应用不良反应较多，是影响生育的主要药物。对男性的患者来说，建议在计划配偶妊娠前3到6个月暂停各种驱铜药，要对于女性患者来说在计划妊娠前六个月，均要停用各种驱铜药物，因此计划妊娠的女性患者在六个月前就要系统的规律地，住院驱铜治疗包括在妊娠后产后1到2个月，仍然需要规律地住院驱铜治疗，这样对于孕妇本人及胎儿都有好处，不容易产生症状加重或者是症状恶化，不然会可能导致孕妇的病情加重或恶化，自然流产或者早产以及胎儿的发育不良而致畸形，产后3到6个月为了保证母体的身体健康，以及病情的加重建议继续住院治疗，同时在妊娠期间要在妇产科医生的指导下，定期对孕妇以及胎儿进行监测，如实的告知自己的病情以便于获得更多的帮助。

肝脏状核变性有哪些常见的并发症，肝豆患者免疫功能部分低下部分患者有假性延髓麻痹的症状，比如吞咽困难饮水呛咳等，还有长期卧床的患者更容易引起坠积性肺炎、尿路感染以及褥疮等，还有一些椎体外系患者行走困难容易跌倒而出现骨折，有一些患者脾功能亢进的患者容易并发感染、皮肤以及粘膜出血等肝硬化失代偿患者有门脉压增高的患者并合并有食管胃底静脉曲张，这样容易出现急性上消化道出血甚至发生出血性休克，少数患者的解毒能力下降容易出现肝性脑病、肝肾综合症等，仍有一些患者由于脑部损害而并发癫痫发作，精神障碍、焦虑、抑郁等合并这些并发症。

肝豆状核变性患者家属非常担心自己的一个孩子是这病，他们都知道肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病，绝大多数的患者都是在同胞的一代发病或者是隔代遗传，父母一般是没有症状的杂合子，其子女不分性别，胎次有1/4的机会为纯合子病人，2/4为杂合子病人，就是杂合子的话就是杂合状态的话不表现为症状，1/4机会是正常的患儿，因此根据孟德尔遗传规律肝豆状核变性的同胞，不一定就是患者，同样是1/4的机会是纯合子病人，2/4的为杂合子病人，1/4是机会为正常人。

有没有并发症预后也不相同，肝豆状核变性部分患者并发了免疫功能低下，脾功能亢进假性球麻痹以及坠积性肺炎、尿路感染、压疮、骨折、急性上消化道出血、肝性脑病、肝肾综合症、癫痫发作、抑郁、焦虑、精神障碍等上述各种并发症均会加重病情，会影响到患者的治疗效果，如果不及时的准确的处理部分患者预后较无并发症的患者要差，另外药物选择不同预后不同青霉胺在治疗肝豆状核变性，虽然是已经得到了广泛的证明但是很多患者唯有接受正规的驱铜治疗的同时，多在服用青梅按治疗然而由于不良反应的存在和治疗开始阶段，对于肝脏或者神经功能一过性或持久性加重等众多的影响，这样的影响会达到20%到50%的患者中，因此建议根据患者的不同合并症，不同并发症临床症状体检检查结果药物的不良反应，遵循个体化选择治疗同样病情的患者 ，不同的驱铜药物对其预后仍有显著的影响，总之肝豆状核变性的属于少数可治的神经遗传病之一，早期尤其是在症状前期进行诊断和及时，以及接受并坚持规律的个体化治疗，这样的话多可获得像健康人一样的生活和寿命是不接受正规治疗最终致残致死。