2005 北大医学部 博士毕业 儿科神经;2007 北京儿童医院 博士后出站 儿科神经;2007-2012 北京儿童医院 神经内科;2012-至今 北京宣武医院 儿科神经。
肌张力障碍的高发人群有哪些:其实这个病在儿科来说,每个年龄段都可以发。像小于2岁 、2到10岁、10岁以上都可以发。但是不同的年龄段可能他因为病因的不同,症状表现的并不完全一致。Segawa、苍白球黑质变性这都属于遗传病,都是常染色体隐性遗传的。
刚开始像我说的那个,我们之前诊断过那种Segawa综合征,小孩他有一个特别典型的表现就是晨轻暮重,妈妈说这孩子早晨上学的时候可以自己走着去。但是回来的时候就走不了路了,就得被别人背回来然后他睡醒了一觉以后。第二天还照样可以走路上学然后下午又被别人背回来,所以它这种疾病它有一定的规律和特点,这就看家长的早期发现了。
肌张力障碍的典型症状有哪些:最典型的表现症状就是,他一般来说有一些,像眼肌的痉挛,还有一些身体的扭曲,角弓反张的姿势这些。有的时候还会从就是像颈部的斜颈,还有一些就是从这个腕关节和踝关节起病,然后可能会慢慢地累及到全身。
病因一般常见的基因突变,然后脑缺氧、血管性疾病还有一些变性病、代谢病跟这些相关,有的是原发的就没有别的病只有这个病。还有一些就是得了原来好好的一个人,然后他得了脑血管病、脑子缺氧了然后他就会的这个病,还有一种就是常染色体隐性遗传的,然后孩子的这种表现主要是肌张力障碍样表现为主,然后他的核磁有一个比较特征性的那种表现,我们叫它虎眼睁。
肌张力障碍就是主动肌和拮抗肌同时收缩产生了肢体的一种扭曲,和异常姿势这么一种疾病。肌张力障碍主要是分为原发性的就是特发性的,另外还有一种是获得性的就是症状性的。原发性的可能和遗传基因相关的。如果要是症状性的一般来说就是有具体的病因,比如缺血缺氧性脑病、变性病、代谢病引起的肌张力障碍。多巴胺反应性肌张力不全是一种遗传性的,遗传的一种叫Segawa综合征。那么这种孩子一般来说是父母是一个隐性携带者,然后孩子就是一个病人,然后他会有一些晨轻暮重的一种表现。孩子肌张力障碍的症状在吃了药以后,尤其多巴胺以后就明显的好转,所以它叫多巴胺反应性肌张力障碍,这种属于那种特发性的就是跟遗传和基因相关的。另外一种就是有一些可能和脑血管病、脑梗、出血、缺氧还有一些变性病相关的,表现症状都差不多可能病因不完全一样。