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干性老年性黄斑变性
干性老年性黄斑变性
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无症状的肝豆状核变性患者就不需要定期诊治了吗
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病,由于患者ATP7B基因的突变导致体内铜的代谢排泄障碍造成铜在肝脏神经等重要组织中去蓄积,进而引起了肝硬化以及基底节等脑部受损为主的变性疾病,其发病年龄悬殊起病缓急以及病情进展不一,因此各脏器的受损顺序以及程度也存在了差别导致了症状多种多样,临床表现也是复杂多样大多数患者早期是没有任何症状或者是经过规律的个体化驱铜治疗之后,临床症状得到了明显的改善并不影响到她的正常工作和生活,患者自认为可以停止了驱铜治疗,其实患者本人虽然感觉没有症状但是患者自母体内就有铜的长期的蓄积,只是由于大量的铜未沉积体内重要部位罢了,一旦出现外伤、手术感染、生气等即会引起铜的重新分布最终会致残致死,另外有很多患者因为在院外口服药物治疗并没有进行定期检查,最终继发了上消化道出血严重的感染以及药物不良反应等而危及生命给家庭和社会带来了沉重的经济负担和社会负担,因此建议没有症状的肝豆状核变性患者,以及经过治疗后临床症状改善的患者均应定期的检查和治疗。
陆海英
主任医师
北京大学第一医院
243次观看数
2020-06-17
肝豆状核变性是一种铜储积病,为什么血清铜却减少
很多患者及其家属包括一些医生,经常会打电话或者是经常问,肝豆状核变性是一种铜储积病,过量的铜在体内蓄积也就是俗话说的铜中毒病,患者的血清铜却反而减少了,正常的情况下血中的2-5%的铜与白蛋白疏松结合,95-98%的铜与a2球蛋白进行结合形成了铜蓝蛋白,与白蛋白结合的铜易于和白蛋白分离,而沉积在组织中或者尿中排出游离铜与白蛋白结合的铜统称为非铜蓝蛋白依赖铜,铜蓝蛋白或与组织蛋白结合的铜没有毒性,只有非铜蓝蛋白依赖铜会造成这个组织的损伤产生铜毒性,我们检测的血清铜包括与铜蓝蛋白结合的铜与清蛋白氨基酸结合的铜正常值一般是11-25umol/L,因为血清中90%-95%的铜与铜蓝蛋白结合而肝豆状核变性患者的铜蓝蛋白显著降低,虽然肝豆是一种铜过量蓄积病,但是其血清铜通常降低,并且与铜蓝蛋白降低的程度成比例。
陆海英
主任医师
北京大学第一医院
1.16k次观看数
2020-06-02
肝豆状核变性患者铜蓝蛋白越低提示疾病越严重吗
患者血清铜蓝蛋白的检查结果较之前降低了,担心患者的疾病程度又加重,其实是这样肝豆患者的铜蓝蛋白降低和病情严重程度以及驱铜治疗的反应是没有相关性的,大多数患者的铜蓝蛋白经过多次的检查数值的变化并不大,驱铜治疗后症状和体重改善非常明显,但是铜蓝蛋白的结果也是一样的,有少数患者的铜蓝蛋白反复的检查显示诊断价值的降低,从156mg/L然后逐渐降到68mg/L或者是更低水平,这样并不是意味着疾病又严重了,可能是血清铜蓝蛋白是一个急性的急性期蛋白,如果患者肝脏有明显的炎症例如慢性活动性肝炎则血清铜蓝蛋白也可能会升高抵消了,它原来的铜蓝蛋白的水平当活动性肝炎好转以后,铜蓝蛋白可能从炎症的明显时略高然后转为现在的降低。
陆海英
主任医师
北京大学第一医院
461次观看数
2020-06-03
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