新生儿pku是什么意思
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病情描述: 新生儿pku是什么意思
精选回答:
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- 卢成瑜 主任医师
- 广州医科大学附属第一医院 儿科
- PKU又叫做苯丙酮尿症,是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出引起的。pku患儿刚出生时,外表无异常,常在出生后3个月左右见头发由黑变黄,小便有难闻臊味,不能抬头;由于基因突变,患儿体内催化苯丙氨酸转为酪氨酸的酶活性消失或减弱,出现苯丙氨酸即苯丙酮酸的积聚。