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吕志勤主任医师
神经内科
北京大学第一医院
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线粒体脑肌病鉴别诊断

阅读：460 提示：本内容不能代替面诊，如有不适请及时线下就医

病情描述： 线粒体脑肌病鉴别诊断

精选回答：
  • 线粒体脑肌病和线粒体肌病是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成不足所致的多系统疾病，其共同特征为轻度活动后即感到极度疲乏无力、休息后好转，肌肉活检可见破碎红纤维。腺粒体脑疾病的诊断：根据家族史、典型临床表现，结合血乳酸、丙酮酸最小运动量试验阳性、肌肉组织病理检查发现大量异常线粒体、线粒体生化检测异常和基因检测发现mtDNA致病性突变，可作出诊断。如病变以侵犯骨骼肌为主，则称为线粒体肌病，如病变同时累及到中枢神经系统则称为线粒体脑肌病。
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