新生儿17-OHP(17-羟孕酮)确诊标准取决于多个因素,包括测量方法、实验室参考范围。一般来说,足月儿或正常体重儿(≥2500g)17-OHP确诊标准是>30nmol/L;早产儿或低体重儿(<2 500g)17-OHP确诊标准是>50nmol/L。
先天性肾上腺皮质增生症为常染色体隐性遗传代谢病,由于类固醇激素合成过程中某种酶的先天性缺陷,导致肾上腺皮质功能减退,部分患儿伴有电解质紊乱及性腺发育异常,目前17-OHP是诊断该病的重要指标,因此,新生儿出生后,建议尽早筛查该指标。
但由于17-OHP易受多种因素(如体质、应激、感染、情绪、疾病、服药时间、检测方法等)影响而波动,因此即使是阳性,也要进行复查,并完善其它指标。