高蛋氨酸血症是一种罕见的代谢性疾病，主要由于体内酶的缺陷导致高浓度的蛋氨酸积聚在血液中，进而引起神经系统和肌肉系统的病变。
高蛋氨酸血症是由于体内缺乏代谢蛋氨酸的酶（即肝脏中的酰基转移酶）所致，这个缺陷会导致蛋氨酸不能被转化成甲硫氨酸，从而导致蛋氨酸在体内积聚，可以分为神经型高蛋氨酸血症和肌肉型高蛋氨酸血症两类。
在神经型高蛋氨酸血症中，患者可能出现抽搐、发作性昏迷、行为异常、精神发育迟缓、肌张力过高等症状。在肌肉型高蛋氨酸血症中，患者通常表现为运动和体力活动时肌肉疼痛和无力感。
目前高蛋氨酸血症的治疗主要是以减少体内蛋氨酸积聚为主要目标。对于肌肉型高蛋氨酸血症，患者需要避免体力活动，并通过限制蛋氨酸含量的饮食来控制血液中蛋氨酸的水平。对于神经型高蛋氨酸血症，早期的饮食疗法可以控制疾病的发展，但随着病情进展，患者可能需要接受药物治疗，例如抗癫痫药物和免疫球蛋白治疗，具体需要在医生的指导下使用。