智力低下，多次流产，生殖器发育异常，无精子症等症状的人需要外周血染色体检查。
以下7种人需要进行外周血染色体检查。（1）明显的发育异常，畸形，智力低下者（2）两次或以上流产和不育夫妇（3）性腺及外生殖器发育异常者（4）无精子症或严重少精子症患者（5）已经生育过染色体异常患儿的夫妇（6）原发性闭经的妇女（7）恶性血液病患者
外周血染色体检查也叫无创DNA检查，即无创的产前基因测序，就是采母亲的外周血检测胎儿基因。
因为近年来的研究发现，在母亲的血液中存在胎儿游离的DNA片段，在患有21三体综合征，也就是唐氏综合征患儿的母亲体内，来自21号染色体的游离DNA片段数量要显著高于正常孕妇，因此，可以通过检测母亲的血液，检测胎儿是否存在21三体综合征的情况。同样，这种方法也适用于检测18三体综合征和13三体综合征。
无创DNA检查是在妊娠12周之后采血，这里的无创指的针对的是以前做唐氏筛查，如果是高风险之后需要做羊水穿刺确诊，做一个验证性诊断，羊水穿刺是有创伤的检查，采用新的外周血来做基因检测是没有创伤的一种检测方法。