目前已知的单基因遗传病分为三种，即常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，及性连锁遗传病。如下：
一、常染色体显性遗传病，有先天性软骨发育不良、多囊肾、舞蹈病、家族性高胆固醇血症/高脂蛋白血症、多指(趾)症、并指(趾)症、结节性硬化病、多发性家族结肠息肉症、神经纤维瘤病、视网膜母细胞瘤、马尔芬氏综合征、威尔逊氏综合征、结肠息肉、体质性低血压、椭圆形红细胞增多症、肌强直性营养不良、先天性肌强直、周期性麻痹等疾病。如果夫妻双方其中一方有以上的显性遗传病，生育下一代时，子女就会遗传到这个致病基因，子女中有一半以上的发病几率。
二、常染色体隐性遗传病，有白化病、半乳糖血症、半乳糖吸收不良症等疾病。常染色体隐性遗传病是只要在体内有一个可以致病的基因存在就会导致疾病的发生，如果父母双方其中一个是患有此病者，那么就会遗传给他们自己的孩子。此外，还有疾病类似苯丙酮尿症、糖原储积症、肝豆状核变性等。
三、性连锁隐性遗传病，常见的有血友病A、血友病B、进行性肌营养不良、神经性腓骨肌萎缩症、肾上腺脑白质营养不良、红绿色盲、眼脑肾综合征等。