室间隔缺损患者染色体异常的几率为5%~8%，染色体异常的几率不是很大。
单纯室间隔缺损主要是由于在胎儿心脏发育关键期母体接触了放射性物质和其他有毒有害物质引起，导致心脏发育异常，不是染色体疾病或遗传病。
室间隔缺损患者表现为染色体的缺失和双倍体染色体缺失见于22qc缺失，45x缺失，双倍体异常见于21三体综合征，染色体异常的患者子代有发生室间隔缺损的风险。
室间隔缺损，不是染色体的问题，不是基因突变的问题，而是由于在孕早期出现了病毒感染所导致的，一般的情况下，还与药物精神刺激和环境等等因素有关系。一个染色体异常的孩子，有室间隔缺损的概率是很大的。有其他包含有室间隔缺损的心脏病的概率也很大。如果染色体异常，可能会导致胎儿流产，死亡或畸形，要根据每个人身体状况的不同，再做决定建议做好各项检查，避免染色体异常。对于不能自行愈合的室间隔缺损必要的时候手术封堵治疗。
只有室缺不太认为和染色体异常是关联的。如果室缺有其他问题，有一些问题显著是和染色体是有关联的，有关联必然要查。