大分子病包括，发布疾病，庞贝氏病，此类病发病率相对较高，采用生化方式进行美学活性检测，该方法难度较大检测成本高。小分子病，有机酸，氨基酸，脂肪酸代谢病多采用液相串联质谱，六校的检测费用相对较低。采集新生儿足跟血，检查出大分子，代谢性疾病48种小分子，遗传代谢疾病，遗传代谢疾病分为染色体病，大分子病，小分子病。除国家免费筛查的遗传病外家长可根据需要选择自费的新生儿遗传代谢病筛查项目，最新遗传代谢病筛查技术可以实现。
新生儿肾积水会自愈吗
出现肾积水的情况以后一定要及时进行治疗，否则会对身体产生不同程度的影响，肾积水还应该注意多休息，定期到医院进行身体检查，同时进行合理的治疗，避免出现更加严重的迹象。新生儿肾积水应该及时进行调理和治疗，选择合理的物理药物进行治疗，一般情况下新生儿肾积水会自行痊愈。有的新生儿出生以后慢慢的就会消失，有的则是会过半年左右的时间，进行好转情况不同，所以恢复的时间也有一定的差距。
新生儿脑缺血缺氧症状
婴儿早期出现大脑缺氧会有容易兴奋、容易激怒，具有高度的激动性，吸吮反射正常、呼吸平稳，但随着病情的不断发展婴儿会逐渐出现有低血糖、低血钙以及酸中毒的症状。5个月以后会见到宝宝的身体姿势不对称，出现这些情况需要及时在医生的指导下进行诊断和治疗。婴儿大脑缺氧都是在孩子刚出生一个月之内发生的，可能会出现哺乳比较困难、异常的哭闹以及异常角弓反张等；4个月以后全身过软或者过硬、头部不能直立；