佝偻病、软骨病（Rickets and osteomalacia）是维生素D缺乏造成的骨病，不同年龄所表现的不同临床形式。

软骨发育不良与骨骼畸形是由什么原因引起的？

　　佝偻病、软骨病（Rickets and osteomalacia）是维生素D缺乏造成的骨病，不同年龄所表现的不同临床形式。骨组织病变主要为软骨钙化缺乏、类骨质层加厚、各种骨组织细胞欠活跃。长年室居、妊娠哺乳期妇女饮食维生素D含量不足、脂肪痢、肝、胆道疾患等使维生素D不能转化为1.25-(OH)2-D3，故肠黏膜不能吸收钙或吸收数量有限，且磷、钙排出增多，血清钙降低，无机磷明显减少，骨组织基质和软骨钙盐沉着缺乏，新骨生成不足。有时破骨过程超过成骨过程。。钙磷负平衡，长期形成佝楼病钙化不足或软骨组织脱钙，血清碱性磷酸酶升高，低血钙会刺激甲状旁腺代偿增生，甲状旁腺激素的过多分泌动员骨钙外移，使血钙维持正常水平。肾小管对磷的再吸收减少，血磷进一步下降。因此，患者血钙可正常，但由于磷降低明显，虽无手足搐溺症，但骨病变往往较严重。一些甲状旁腺代偿不良者，骨组织破坏，骨盐外移有限，血钙常明显下降，出现严重的手足搐搦。

软骨发育不良与骨骼畸形应该如何诊断？

　　佝偻病、软骨病的诊断主要依靠病史、症状和体征，确诊需x线骨骼检查。婴幼儿除有多汗、易激动、夜间睡眠差、腹大等低钙症状外，常产生腕、踝部肿大，肋骨呈半球样畸形，鸡胸，方颅，下肢呈O型或X型弯曲畸形，患儿还常伴全身生长发育不良。成人软骨病早期症状常不明显，仅有腰腿疼痛，渐发展成持续性全身性骨痛，肋骨压痛明显，行走不便，久病者脊柱胸段后凸、呈驼背，胸椎可侧弯，身长缩短，且易发生骨折。可有隐性或显性手足搐澳。常伴消化不良和其他营养不良性疾患。佝楼病X线片显示长骨髓干交接处呈毛刷状改变，重时呈杯状变，骨骼系统有不同程度的骨质疏松、缺钙或脱钙，长骨皮质变薄、弯曲。早期X线有时不易和骨质疏松相区别，后期可见假骨折线（Looser带）呈对称性透明区有利诊断。重症软骨病者可有骨质疏松，自发性骨折，椎体呈双凹性畸形。实验室检查血钙正常或偏低，血磷降低，血AKP升高。尿钙、磷减少。

软骨发育不良与骨骼畸形容易与哪些症状混淆？

　　股骨近侧端变宽：遗传性畸形性软骨发育异常好发部位顺次为股骨、胫腓骨近远端及肱骨近侧端。典型X线表现为:骨形成缺陷及骨骼畸形、髋外翻及股骨近端增粗变宽，腕关节尺侧偏斜相对缩短。

　　维生素D缺乏性佝偻病是常见的儿童营养缺乏症。由于缺乏维生素D，引起全身钙、磷代谢失常和以骨骼改变为主的一系列变化。严重者致骨骼畸形，影响小儿正常生长发育，并使机体抵抗力降低，免疫球蛋白减少，易并发各种感染，且使其病情加重，病程延长，应积极防治。

软骨发育不良与骨骼畸形应该如何预防？

　　遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。另外早诊断早治疗是本病的防治关键。婴儿如未夭折，成年后可以胜任各种工作，预后良好。