皮肤粘膜色素斑是多发性消化道息肉综合征的一种症状。多发性消化道息肉综合征(Generalized Gastrointestial Polyposis Syndrome)，是指发生在中老年，具有消化道多发性息肉(为青年型错构瘤性或炎症性息肉)，外胚层异常和伴有严重的间歇性腹泻、腹痛、肢体麻木刺痛等胃肠和神经系统症状的一组症候群。本征1955年由Crokhite及Canada报告。

皮肤粘膜色素斑是由什么原因引起的？

　　病因不明，尚未发现有遗传因素，有人认为可能与小肠缺乏迟发型免疫反应有关。病理上胃肠道有明显的粘膜炎性反应，以胃和小肠最为明显。息肉十二指肠最多见。回肠末端也较多，息肉直径可由数毫米到3厘米不等，差异较大。多数学者认为所见息肉属青年型错构瘤样息肉，胃粘膜病变类似Menetriey。

　　主要诊断依据包括：

　　1.以腹泻、腹痛为主的消化道症状和外胚层异常表现。

　　2.X线钡剂消化道造影发现多发性息肉影像。

　　3.消化道内镜检查发现弥漫性多发息肉。

　　4.病理活检：是临床诊断大多数消化道疾病的金标准。观察消化道黏膜的微细病变，通过组织活检和细胞学刷片检查而确定病变的性质，因此是发现和确诊的最重要手段，以了解息肉的性质类型，以及有无癌变等。

　　5.粪便潜血试验：其诊断意义有限假阴性较多阳性者可提供进一步检查的线索。

皮肤粘膜色素斑容易与哪些症状混淆？

　　本病应与遗传性胃肠道息肉病伴粘膜皮肤色素沉着征(Peutz-Jegher综合征)、遗传性结肠息肉综合征(Canada综合征)、Turcot综合征、Gardner综合征等胃肠道息肉病相鉴别，这些疾病均不伴有外胚层异常改变，有助于鉴别。

皮肤粘膜色素斑应该如何预防？

　　预后不良，死亡率可达43%，常于确诊后6～18个月内死于全身营养不良、恶液质和继发感染。息肉恶变率较高。目前普遍应用静脉内高营养疗法，可使本病预后有明显改观。