病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征” 临床表现为：出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫，其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。 目前，该症在医学界尚无法治疗。智能发育低下，成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l／5。 　　

猫叫综合征”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起，所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。

[染色体] 患者的染色体缺失片段大小不一。症状主要由5p15的缺失引起。畸变多数是新发生的。由染色体片段的单纯缺失（包括中间缺失）的占80%，不平衡易位引起的占10%，环状染色体或嵌全体则比较少见，由亲代染色体重排导致的5p－综合征不多见。

1.患儿出生后有猫叫样哭声，随年龄增长而渐消失，2岁后不再存在。女性患者多于男性。 

2.小头、枕部扁平，圆脸，眼距宽，耳位低，下颔小，腭弓高，内眦赘皮，眼睑外侧向下斜。肌张力低或增强，或有耳道、脊椎及四肢的畸形。阴茎、睾丸小。少数合并先天性心脏病。

3.手纹明显异常。 

 4.严重的智力低下，智商多在25%以下。 

5.染色体核型：可有单纯5号染色体短臂缺失，5号染色与其他染色体易位，或环形5号染色体等。

该疾病复发风险不详。有人认为该疾病下一胎再现危险性不大，但如亲代为易位型或5P嵌合体，则出生患儿的风险是高的。猫蹄症状随年龄增长而逐渐消失。临床处理应根据染色体畸变的种类和程度而定。