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  • 苯丙氨酸代谢障碍

    部位： 就诊科室： 内科 儿科 肾病内科 儿科综合
    介绍：

    苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式...查看详情

    病因病理 | 检查 | 鉴别诊断 | 预防
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