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部位: 就诊科室: 内科 五官科 儿科 神经内科 眼科 儿科综合介绍:
Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良,是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。眼底检查,可...查看详情
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部位: 就诊科室: 内科 外科 五官科 儿科 神经内科 肝胆外科 眼科 儿科综合介绍:
尼曼-皮克病(Niemann-Pick’sdisease,NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病,以年幼儿童多发,具有肝、脾大,眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等...查看详情