出现哪些症状应做肝豆状核变性筛查
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病情描述: 出现哪些症状应做肝豆状核变性筛查
精选回答:
- 肝豆状核变性的临床表现是复杂多变的往往表现并不典型,要注意一些提示性的症状,3到55岁的患者出现了下列情况后均应该高度怀疑本病。 第一是不明原因的肝损害,如持续性的血清转氨酶升高,但没有肝炎的症状无明显的肝脾肿大、肝硬化食、管静脉曲张、出血、爆发性肝炎、一过性黄疸或者是急性溶血性黄疸。 第二其他的原因不能解释的神经精神症状、锥体外系疾病尤其是肢体的抖动、言语的不清、声音的低微、流口水、吞咽困难、行走不稳、动作笨拙等,以及精神障碍尤其是抑郁病人行为怪异、妄想等。 第三就是精神症状合并有肝病史的患者也要进行筛查。 第四不明原因的肾脏或者是骨骼病变的患者也应进行筛查本病。 第五家族史中,有相同或者是类似疾病的患者,父母近亲婚配的患者,因此肝豆状核变性的诊断,主要根据临床症状既往史、家族史、实验室检查、影像学检查等几个方面,基因检测实验方法的建立对于本病疑似病例的诊断杂合子的筛查,症状前诊断、产前诊断患者的婚配优生优育等方面有了重要的突破。