遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。目前已知的遗传病大约有四千多种。包括染色体病、但基因病和多基因病三大类。
人们容易把遗传病和先天性疾病混为一谈。其实，先天性疾病一般是指婴儿出生时就表现出症状的疾病。先天性疾病中有些是遗传因素引起的，属遗传病，如先天愚型(唐氏综合征);而有些，却是孕期受外界不良因素影响而引起胎儿发育异常，不属遗传病范畴，如先天性心脏病。由此可知，先天性疾病并不都是遗传病。
另一方面，遗传病也不一定是在出生时就有症状表现的，也就是说，一些后天出现的疾病也可能是遗传病。有些遗传病，要在个体发育到一定年龄时才表现出来。例如进行性肌营养不良，一般4岁～6岁才发病。许多遗传性智力低下患者，在婴幼儿期亦不易发现。由此可知，后天发生的疾病中，也有遗传病。
遗传病的种类
糖尿病：糖尿病是内分泌代谢性疾病，有家族遗传倾向。Ⅱ型比Ⅰ型糖尿病的遗传倾向更显著。1
心脏病：如果父母患心脏病，子女发生心脏病的几率要比父母没有心脏病的子女高出5-7倍。
高血压、高血脂：如果父母一方患高血压或高血脂，孩子患病几率是50%;如果父母双方都患有高血压或高血脂，几率将提高到75%。
肥胖症：父母一方是肥胖症，孩子超重的可能性是40%;如果父母双方都是肥胖症，可能性就会提高到70%。即便如此，只要孩子一直坚持健康饮食，锻炼身体，也能长成一个体重正常的孩子。
高度近视：近视与遗传有一定的关系，尤其是当爸妈均为高度近视时，宝宝近视的几率就会更大，即使不是一出生就近视，一旦受到环境的影响，就可能发展为近视。因为遗传因素而成为近视的人数仅占近视总人数的5%，后天环境和习惯的影响更加不容忽视。
皮肤癌：黑毒瘤是一种不常见但非常致命的皮肤癌。如果父母一方患有黑毒瘤，孩子得病几率是2%到3%;如果父母双方都患有黑毒瘤，几率就会提高到5%至8%;如果父母在50岁之前就被确诊患有黑毒瘤，孩子得病的几率将会更高。
鼻炎：鼻科疾病中有许多都是遗传的。比如最常见的过敏性鼻炎、慢性鼻炎和慢性鼻窦炎，这三种鼻炎都有家族遗传倾向。
精神疾病：父母一方为精神分裂症，其子女发病机率为15%左右，父母双方都是精神分裂症，则子女发病机率在40%左右。
秃头：只传给男子。比如，父亲是秃头，遗传给儿子概率则有50%，就连母亲的父亲，也会将自己秃头的25%的概率留给外孙们。这种传男不传女的性别遗传倾向，让男士们无可奈何。
血友病：典型的伴性遗传疾病，只有男孩会患病，女性基因携带者会把致病基因传给后代，其中男性后代半数可能患病。患病的男性通常会在成年之前死亡，而不会将基因继续传递下去。
乳腺癌：家族遗传患病率比常人高7-8倍。乳腺癌是一个具有明显遗传特征的疾病，如果一个家族中不止一人患有乳腺癌，就应当怀疑是否为遗传性乳腺癌。
抑郁症：一个女人有10%的可能性会从母亲那儿遗传患上情绪不稳定的疾病。
超重：女性的体重和母亲体重、体形的关系较之父亲更为紧密，肥胖者的体重遗传因素占25%-40%。
骨质疏松：母亲患有骨质疏松疾病，女儿患脆骨的发病率会很高，所以她们也更有可能骨折、驼背、弯腰、臀部断裂等。
备孕期该做好哪些检查
生殖系统
内容：通过白带常规筛查滴虫、霉菌、支原体衣原体感染、阴道炎症，以及淋病、梅毒等性传播性疾病。
目的：是否有妇科疾病，如患有性传播疾病，最好先彻底治疗，然后再怀孕，否则会引起流产、早产等危险。
方法：普通阴道分泌物检查，多数女性不会有什么感觉，但检查时放松能让你不那么敏感。
对象：所有育龄女性
时间：孕前任何时间
脱畸全套
检查内容：包括风疹、弓形虫、巨细胞病毒三项。
检查目的：60%-70%的女性都会感染上风疹病毒，一旦感染，特别是妊娠头三个月，会引起流产和胎儿畸形。
检查方法：静脉抽血检查时间：孕前三个月
检查对象：所有育龄女性
肝功能
检查内容：肝功能检查目前有大小功能两种，大肝功能除了乙肝全套外，还包括血糖、胆质酸等项目，比较划算。
检查目的：如果母亲是肝炎患者，怀孕后会造成胎儿早产等后果，肝炎病毒还可直接传播给孩子。
检查方法：静脉抽血
检查时间：孕前三个月
检查对象：育龄夫妇。
尿常规
检查目的：有助于肾脏疾患早期诊断，10个月孕期对母亲的肾脏系统是一个巨大的考验，身体的代谢增加，会使肾脏的负担加重。
检查方法：查尿
检查时间：孕前三个月
检查对象：育龄女性
口腔检查
检查目的：如果孕期牙齿要是痛起来了，考虑到治疗用药对胎儿的影响，治疗很棘手，受苦的是孕妈妈和宝宝。
检查内容：如果牙齿没有其他问题，只需洁牙就可以了，如果牙齿损坏严重，就必须拔牙。
检查时间：孕前6个月
检查对象：育龄女性根据需要可能进行的检查
妇科内分泌
内容：包括卵泡促激素、黄体生存激素等6个项目。
检查目的：月经不调等卵巢疾病的诊断。
检查方法：静脉抽血
检查对象：月经不调、不孕的女性。
检查时间：孕前