脊髓小脑共济失调是不是小脑萎缩
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脊髓小脑共济失调是不是小脑萎缩
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什么是脊髓小脑性共济失调
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- 脊髓小脑性共济失调这个病是基因上的病变，大部分是因为有遗传因素，也有少部分病人是突变的，它的临床表现主要是共济失调，走路不稳说话不清特殊的这些姿势步态，它的病理基础损伤主要在脊髓跟小脑上，可以见到小脑的萎缩见到脊髓的萎缩，这个病目前统计发现，在亚洲人群当中尤其是日本、中国相对偏高，在中国目前有流行病学调查，大概在10万分之8发病率，所以这个几率相对也是遗传病当中比较高的，尤其是中国人当中最常见的，是遗传性脊髓小脑共济失调III ，这个病有家族当中，我已经跟踪这个家族有十年了，这个家族当中有29个成员，其中有九个病人是已经患病了，我给他们家系整个做的基因分析，当中还有潜在的要犯病的人，就是我们基因分析有问题，但是病人还没有临床表现的大概还有五个人，因为这个病它实际上是一个常染色体阳性遗传，就是常染色体显性遗传，这个就是我们所谓的脊髓小脑共济失调III ，这个类型是我们中国人最常见的，它是常染色体显性遗传的疾病，所以它是个常染色体的，所以它在男女上来说没有特异性。
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王虎清
西安交通大学第二附属医院
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怎样治疗脊髓小脑性共济失调
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- 目前世界上没有任何药能够把它切断，目前所有的药物都是对症治疗的药物，对症治疗药物就是我们常见的脊髓小脑性共济失调，就给些营养神经的药，如果有肌张力的增高给肌松剂，如果病人有痴呆给改善智力的药，这些都是对症的用药没有办法把它延缓，它只是对症治疗，可以稍微延缓一下它的进展，但是没有办法把病阻断它的发生。因为目前一个方向也有遗传性小脑性共济失调，目前有一些家族，家族当中我把一些这些病人的话，我长期给的胞磷胆碱钠，给胞磷胆碱钠最长的已经用了有十年了，这个药量怎么吃有些是早期可能是这样的比较大甚至有注射的，后期可能是口服的药物，这些药物我发现用了这么长时间，我用胞磷胆碱就单纯这一个药来说，对于这有症状的这些病，还是有一定的缓解作用。所以我觉得应该是共济失调是要好一些，但是这只是单个样本具体没有大样本的实验，还得证据这个事情，我个人觉得好像用胞磷胆碱钠，用艾地苯醌神经保护药线粒体保护药的时候，对这个病有一定的延缓作用。
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王虎清
西安交通大学第二附属医院
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脊髓小脑共济失调有哪些注意事项
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- 如果已经得了这个病，注意事项实际上来说要从三个人群，三种不同类型当中的人当中，你们家族当中人当中有不同的注意事项，第一个已经患病的人这种要注意事项在哪，注意的事项在于及时的看，及时的找医生就诊在医生的指导下用药，工人锻炼延缓病情的进展，也同时保持良好的心态。第二个就是你患病的家人怎么办，有血缘关系的一定要做基因筛查，早期的预防早期认识这个病，就避免以后犯病的时候这些继发损伤。第三个就是对于后代，我们要怎么办已经快要出生的小孩，我们要马上要结婚的这些人怎么办，一定要做优生优育的产前筛查。不同的人群当中应该注意的事项，只有在这三个人群当中，所有人都把这些事情做好了，你这个家族就有光明的未来不是说没有未来，这些人是可以生的经常我们有病人临床，因为我在门诊我经常碰到这种病人，一来到确诊就说我们去做丁克了不能生娃了，这是可以生娃的，你如果结了婚这是可以生娃的，生娃的时候只不过是要做产前的筛查，这个病遗传的几率有多少很简单，即使你有这个病遗传给你后代的几率只有25%四分之一的几率遗传，所以你还四个娃只有一个娃，有可能携带基因犯这个病，所以就是说筛查的时候是很关键的。
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王虎清
西安交通大学第二附属医院
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脊髓小脑性共济失调的症状有哪些
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- 脊髓小脑性共济失调，我们知道现在就从病例病名上来说，它主要的病情损伤是在脊髓跟小脑上，它的临床表现第一个典型的表现就是共济失调，共济失调喝醉酒了，大家都见过走路是不是摇摇晃晃这就是这样的，共济失调就是走路摇摇晃晃，我们正常的步，可以两个腿可以很紧密地走，他在步态两个腿迈得很宽他才能站住自己。第二个他要拿个东西拿不准，他要把东西吃到嘴里半天吃不准这叫共济失调。第三个因为你共济失调，所以他在说话也不行，就是我们常见的就是吟诗一样的，吐字也不太清楚，除了这些之外有些还有特异性的，我们有些特殊的病人他会出现眼震，眼球转动哆哆哆哆动的厉害有些人也会肌张力增高，锥体束损伤，因为他有脊髓的损伤他有锥体束损伤，就是我们肌张力增高、双侧巴氏征阳性，还有特殊的病人还会出现发育迟缓、痴呆也会有的，目前来说除了这些之外，在家系当中整个看起来还有一个特殊的临床现象叫遗传早现，就是他爸可能发病的时候是多少他40岁发病，但是到他儿子的时候可能20岁就发病，原因就是因为他爸可能重复序列是60个，到他儿子可能重复序列80个了，这个叫遗传早现现象。这是脊髓小脑性共济失调这一类病，我们叫CAG重复序列增加性疾病，也叫多聚氨酸疾病，这一些疾病当中典型的特点就叫遗传早现。
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王虎清
西安交通大学第二附属医院
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脊髓小脑性共济失调的检查项目有哪些
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- 脊髓小脑性共济失调的检查项目，实际上就两个检查，第一个检查首先还是要回到病上来说，它叫脊髓小脑性共济失调，脊髓跟小脑到底有没有病变，做个ct行不行这些做ct是没有用的，因为CT是看不到什么看不到的，小脑到底有没有萎缩看不到它脑干有没有萎缩，这个时候我们要建议做做磁共振，做磁共振的时候可以看到小脑的明显萎缩，跟脑干的明显的萎缩关于脊髓的萎缩，有特殊的征叫十字征，临床上看脊髓小脑性共济失调的病，经常要看这个问题，在脑桥上有白色的线，这些是我们具体到底为什么形成，目前也是不是太清楚，如果能见到十字征那条线基本上就能够确诊，这个人就是个脊髓小脑性共济失调，形态学上能看到小脑的萎缩看到小脑及延髓的萎缩，看到脑干的萎缩看到脊髓的萎缩。除了形态上来说，我们基因检测也很关键，也是可以抽一管血就能给他做基因分型，你到底是中国人常见的三型，还是其他二十几种当中的一种，对于分型有什么意义，还是坐落在最后我们落点落在哪，把你这个基因确定下来，基因确定下来之后，我们可以给你的后代做优生优育的，这些阻断它向你后一代的遗传这是很关键的。
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王虎清
西安交通大学第二附属医院
