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- 男性假两性畸形是指患者具有Y染色体，内生殖器为单一发育不完全的睾丸有不同程度的外生殖器女性化表现。根据外生殖器两性程度分为三型：
一是男性外生殖器型阴茎发育接近正常，但有尿道下裂，常有隐睾或腹股沟疝，疝囊内有未成熟的子宫和输卵管。
二是女性外生殖器型又称完全性睾丸女性化，染色体核型为46XY，有睾丸、睾丸酮生物合成正常，血液中睾酮的浓度呈正常水平，外生殖器形态完全是女性，有阴蒂、阴唇和假阴道，但无卵巢、输卵管和子宫。
三是外生殖器部分女性表现型，阴茎短小似肥大的阴蒂，伴有阴茎阴囊型尿道下裂，阴囊分裂是大阴唇，内含睾丸，有假阴道、尿生殖窦畸形，无女性子宫和附件。
此外，还有一种男性假两性畸形，染色体虽然为46XY，但既无睾丸又无卵巢，外生殖器为女性型，称为无性腺症。
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