肥厚性心肌病主要是表现为左室负荷较重，心肌肥厚。所以主要和出现左室负荷重、心肌肥厚，尤其是左室肥厚的这些疾病相鉴别，比如：高血压导致的高血压性心脏病，先心病、主动脉狭窄等疾病鉴别主要是根据患者病史，还有辅助检查等一些情况，比如：高血压性心脏病患者往往有高血压病的家族史，还有高血压病的既往史，平时测量血压和查体，有时候测量血压也是高的，他从心电心脏超声的改变，也是心脏增厚是均匀增厚，不是不对称性增厚，而且没有SAM症和左室流出道的梗阻。

肥厚性心肌病进行心电图下活检主要是为了诊断和鉴别诊断，进行活检后的诊断率能达到80%以上。肥厚性心肌病的心内膜活检病理表现主要是心肌细胞肥大，排列较紊乱，可有散在的或局限性纤维化，免疫荧光可以发现心肌细胞内儿茶酚胺的含量较高，这种病理性活检尤其对于表现还不是很典型，心脏肥厚也不是很典型，症状也不是很典型，但有快速心律失常这种表现，很不典型的这种肥厚性心肌病诊断具有重要意义。

肥厚性心肌病和扩张性心肌病的心电图，一般来讲都会有所改变。但这些变化都不是特异性的，都不能因为心电图的改变来确诊这个疾病。相对来讲肥厚性心肌病可能会出现一种QRS T波和Q波的改变，比如：可以出现QS高电压，常见于胸前导联的QRS高电压，再一个可以出现T波倒置，可以见于标于AVL、V4-V6这个导联的T波倒置，还可以出现病理性Q波，这种病理性Q波是比较深的，而是不宽的病理性Q波，可见于标于AVL、2、3、AVF这种导联的病理性Q波，另外肥厚性心肌病和扩张性心肌病都会出现类似于房颤的心电图表现，但扩张性心肌病可能会更常见一些。

肥厚性心肌病的诊断需要结合患者病史、症状、体征以及相关临床检查来确诊。不是某项检查能单独把它确定的，尤其是超声心动图的检查非常重要，如果是呈典型的肥厚性心肌病的改变，又可以排除其他疾病所导致的，基本上就可以明确诊断了。如果超声心电图表现不是很典型，我们可以做一下左室的造影或冠脉造影，心肌核素的检查来进一步的诊断和鉴别诊断，必要时可以做心肌活检来检查。如发现肥厚性心肌病或怀疑肥厚性心肌病可以结合他的家族史来支持诊断。

肥厚性心肌病本身是个常染色显性遗传的家族遗传性疾病，肯定是遗传的。对于父母一方有肥厚性心肌病的子女，对子女的遗传有50%遗传几率。如果父母双方都患有肥厚性心肌病，他的遗传几率是3/4。说明这个疾病肯定遗传，且这个疾病的遗传特点对男女没有影响，男女均可以遗传，再就是它可以出现连续几代遗传也有可能遗传后，只是个基因携带者，由于外界因素的作用，个别人可能没有表现出来发病，但在下一代表现出来了，就是出现隔代遗传现象。