孕早期的超声检查，停经六到七周就可以在宫内可以看到妊娠囊，然后在七周左右就可以看到胎芽而且胎心搏动。早超声的检查主要是看是宫内，还是宫外的妊娠以及孕囊的大小，以及胎芽的大小，判断胎儿的孕龄，如果说再进一步的随着胎儿的正常的发育，那么到11到13+6周的时候就可以做NT的超声检查，判断胎儿的NT有没有增厚以及胎儿的早期的结构，有没有异常，。 孕中期超声检查，国家指南是规定的时间是18到24周，就是对胎儿的结构上做一个系统性的筛查，有没有结构异常，从胎儿的头颅到胎儿的颜面以及胎儿的内脏，包括肝胆肾脏以及胃泡，还有以及胎儿腹壁的情况，胎儿的肢体，还有就是胎儿的生长发育都有做综合的评估，然后排除很多的胎儿的畸形，比如说胎儿的脑积水，前脑无裂畸形，胎儿先天性的结构的异常，胎儿的肢体的缺失或者肢体的发育异常，胎儿的内脏外翻，胎儿的气喷出，胎儿的唇裂腭裂都是在这个运作发现。

NT异常是染色体异常的一个原子表之一，NT正常的胎儿也可能出现染色体结构的异常，比如说有很多胎儿的结构的异常，因为NT增厚实际上本质是胎儿的淋巴循环的异常，有些结构异常并不引起NT的增厚，比如说胎儿肢体的短小，比如说前脑不列畸形，比如说无脑儿还有内脏外翻，都不会影响他的NT的增厚，所以说NT增厚的孩子不一定出现胎儿的结构异常，胎儿的结构异常也不一定要出现NT的增厚。

二维超声是一个切面的成像，只能看到一个断面，拿着探头通过超声医生的手法，获取二维的超声图像，来获得胎儿的很多信息。 三维四维，是在二维超声的基础上，通过计算机的后处理，然后获得了一个立体的图像，三维的图像是静态的，四维超声的图像是一个动态的。通过三维四维看到，胎儿一个立体的成像，比如说胎儿的颜面，四维还可以看到胎儿的运动，比如说胎儿肢体的运动，伸腿伸脚伸胳膊，还有就是可以看到胎儿有时候打哈欠吃手这些小的动作，也是妈妈很感兴趣。 但是真正的判断胎儿有没有结构异常，都是通过二维超声的切面来判断，这才是诊断胎儿有没有异常的最重要的图像。

产前超声如果发现胎儿异常的时候，需要到有产前诊断资质的医院进一步检查，可以进行遗传咨询，然后胎儿如果说有染色体异常的高风险，有家族性的遗传病，如果说超声检查怀疑胎儿畸形，可以通过侵入性的产前诊断，比如说羊水穿刺，脐静脉的穿刺，获取胎儿细胞的，进行染色体的检查以及DNA的分析的检查，现在还可以做基因的测序更进一步的检查，如果产前超声诊断，发现有致死性的畸形或者胎儿染色体出现严重的异常，那么应该坚持建议终止妊娠，但对于轻微的畸形，比如说单纯的唇裂多指，某些室间隔缺损了，同时又没有染色体异常或者遗传病的情况下，一般出生后可以通过手术治疗。

产前超声检查主要是发现胎儿有没有结构的畸形，而胎儿异常，除了有结构的畸形，还有就是染色体的异常。 很多染色体异常孩子并不会有结构的异常，比如说21三体的孩子，在超声的结构异常，就可以发现超生上结构没有发现任何异常。 还有超生的有些微小的畸形，是超声发现不了的，比如说胎儿的手指脚趾，胎儿的智力这都是胎儿的运动功能，这都是产前的超声没有办法评估的东西，所以说超声检查没有发现异常并不代表着孩子就没有异常。