地中海贫血是一种遗传性疾病，它首先发现于地中海地区，所以被命名为地中海贫血，后来研究发现在靠近海洋的地方发病率比较高，在我国主要见于东南和西南地区，因此又称之为海洋性贫血，现在是按照发病机制进行命名的就叫珠蛋白生成，障碍性贫血它是由于基因缺陷导致了，一种或者几种珠蛋白生成障碍，从而出现的溶血性贫血，主要表现为贫血，黄疸，脾肝，脾肿大，严重者可能出现骨骼发育异常以及面部的畸形等。

不同的筛查方法会提示不同的风险分类，某些筛查仅有低危和高危之分，如果是高风险建议进行有创的产前诊断，如羊水穿刺或者是脐血穿刺等。但是如果病人她担心羊水穿刺有风险，可以选择无创DNA检测，某些筛查测验是临界风险建议进行无创DNA检查，如果无创DNA检查为低风险，后续需要动态的观察超声的情况，如果超声有异常就需要进一步的进行有创的产前诊断，比如羊水穿刺或者是脐血穿刺等。

唐氏筛查低风险出现心室强光点等超声软指标怎么办：如果唐氏筛查低风险出现心室强光点等超声软指标，建议做无创DNA的检查，如果无创DNA仍然提示是高风险，建议做羊水穿刺，如果是在二十六周以上出现软指标异常，我们可以进行脐血管穿刺。

回答是肯定的，因为唐氏筛查的原则是不重复检查，筛查本身不是诊断是大体的风险，高低的判断不同的检测体系，对同一样本的判断也会存在差异，重复检查也会带来解读上的困惑。如果唐氏筛查是高风险建议进行羊水穿刺做羊水检测，确定排除有无染色体的异常。所以不管是否有家族史，所有怀孕的孕妇都应该进行唐氏筛查，正常人怀孕均可能发生唐氏综合症患儿，三十五岁以下的正常孕妇，发生唐氏综合征的风险七百分之一到八百分之一。

早期唐氏筛查和中期唐氏筛查哪个更准确，作为筛查手段早期唐氏筛查和中期唐氏，筛查都不能确诊，所以谈不上准确。没有准确率一说通常以检出率和假阳性率，来评价某一个筛查手段，检测率高且假阳性率低是，一个好的筛查手段的标准，从国内目前开展的情况来看，早期唐氏筛查的，检测率高于中期唐氏筛查，假阳性率低于中期唐氏筛查，而中期唐氏筛查的检查率，仅仅为为百分之六十到百分之七十五，假阳性率在百分之五到八左右。