目前世界上没有任何药能够把它切断，目前所有的药物都是对症治疗的药物，对症治疗药物就是我们常见的脊髓小脑性共济失调，就给些营养神经的药，如果有肌张力的增高给肌松剂，如果病人有痴呆给改善智力的药，这些都是对症的用药没有办法把它延缓，它只是对症治疗，可以稍微延缓一下它的进展，但是没有办法把病阻断它的发生。因为目前一个方向也有遗传性小脑性共济失调，目前有一些家族，家族当中我把一些这些病人的话，我长期给的胞磷胆碱钠，给胞磷胆碱钠最长的已经用了有十年了，这个药量怎么吃有些是早期可能是这样的比较大甚至有注射的，后期可能是口服的药物，这些药物我发现用了这么长时间，我用胞磷胆碱就单纯这一个药来说，对于这有症状的这些病，还是有一定的缓解作用。所以我觉得应该是共济失调是要好一些，但是这只是单个样本具体没有大样本的实验，还得证据这个事情，我个人觉得好像用胞磷胆碱钠，用艾地苯醌神经保护药线粒体保护药的时候，对这个病有一定的延缓作用。

脊髓小脑性共济失调，我们知道现在就从病例病名上来说，它主要的病情损伤是在脊髓跟小脑上，它的临床表现第一个典型的表现就是共济失调，共济失调喝醉酒了，大家都见过走路是不是摇摇晃晃这就是这样的，共济失调就是走路摇摇晃晃，我们正常的步，可以两个腿可以很紧密地走，他在步态两个腿迈得很宽他才能站住自己。第二个他要拿个东西拿不准，他要把东西吃到嘴里半天吃不准这叫共济失调。第三个因为你共济失调，所以他在说话也不行，就是我们常见的就是吟诗一样的，吐字也不太清楚，除了这些之外有些还有特异性的，我们有些特殊的病人他会出现眼震，眼球转动哆哆哆哆动的厉害有些人也会肌张力增高，锥体束损伤，因为他有脊髓的损伤他有锥体束损伤，就是我们肌张力增高、双侧巴氏征阳性，还有特殊的病人还会出现发育迟缓、痴呆也会有的，目前来说除了这些之外，在家系当中整个看起来还有一个特殊的临床现象叫遗传早现，就是他爸可能发病的时候是多少他40岁发病，但是到他儿子的时候可能20岁就发病，原因就是因为他爸可能重复序列是60个，到他儿子可能重复序列80个了，这个叫遗传早现现象。这是脊髓小脑性共济失调这一类病，我们叫CAG重复序列增加性疾病，也叫多聚氨酸疾病，这一些疾病当中典型的特点就叫遗传早现。

脊髓小脑性共济失调这个病是基因上的病变，大部分是因为有遗传因素，也有少部分病人是突变的，它的临床表现主要是共济失调，走路不稳说话不清特殊的这些姿势步态，它的病理基础损伤主要在脊髓跟小脑上，可以见到小脑的萎缩见到脊髓的萎缩，这个病目前统计发现，在亚洲人群当中尤其是日本、中国相对偏高，在中国目前有流行病学调查，大概在10万分之8发病率，所以这个几率相对也是遗传病当中比较高的，尤其是中国人当中最常见的，是遗传性脊髓小脑共济失调III ，这个病有家族当中，我已经跟踪这个家族有十年了，这个家族当中有29个成员，其中有九个病人是已经患病了，我给他们家系整个做的基因分析，当中还有潜在的要犯病的人，就是我们基因分析有问题，但是病人还没有临床表现的大概还有五个人，因为这个病它实际上是一个常染色体阳性遗传，就是常染色体显性遗传，这个就是我们所谓的脊髓小脑共济失调III ，这个类型是我们中国人最常见的，它是常染色体显性遗传的疾病，所以它是个常染色体的，所以它在男女上来说没有特异性。

遗传性痉挛性截瘫，如果要考虑这个病要做哪些检查，检查主要是包括两部分，第一部分要确诊检查，确诊检查就是做基因检测基因分析，目前的基因分析有很多种，最常见有基因测序PCR(聚合酶链式反应)还有基因芯片，目前检查是在临床上应该完全能够达到这些检查，因为这些检查它病例数相对少，刚才前面讲这发病率都十万分之二，所以发病率相对偏少，所以目前全中国当中，主要是专业的基因公司在做这些检测，到临床来发现这些问题，我们把血一抽出来之后给送到专业的基因公司给它做检测，因为病例数收集在一起做经济效益才能出来，在临床上如果单个医院开展可能是性价比太低了，所以医院现在暂时没有这个检查，但是可以通过直接送到基因公司检测做这些检查，这是我们的确诊检查除了这个之外，我们还有排除性检查，就排除其他疾病的检查，因为我们痉挛性截瘫，我们知道上下肢无力，我们最常见的是害怕脊髓上长肿瘤、脊髓病，这些病我们所以要做脊髓的磁共振，甚至我们要做体感诱发电位运动诱发电位，要做这些检查来协助我们排除其他的疾病，引起的下肢的瘫痪。

遗传性痉挛性截瘫，因为它基因基础上的病，所以目前全世界没有任何药能够把它去根或者是明显的减缓它的进展，目前所有的药物治疗主要的是对症治疗缓解症状，实际上药物治疗实际上主要的，主要就是肌肉松弛药，你现在肌肉紧张就用肌肉松弛药，临床上最常见的乙哌立松、巴氯芬，也有吃左旋多巴的也绝对是有一定的效果的，但是这些药只是对症用药，没有明确的办法可以延缓它的进展，一般这几个药相对还是比较安全的，像乙哌立松、巴氯芬这些都是肌松剂，像这些药有些早期的病人可能服用的时候，如果是男性它有可能是会造成前列腺尿不出来。但是因为现在这些病人早期吃都是吃小剂量的，而且这些病就是遗传性痉挛性截瘫的病人，大部分病人是年轻人，所以前列腺一般都没有问题，所以副作用相对偏小，只有大剂量的时候可能像我们巴氯芬大剂量的时候，可能会有一定的中枢神经的抑制这些作用，但是那种也是相对来说比较安全的。