因为成骨不全症是一个常染色体显性遗传病，是由父母遗传给孩子的，有极个别的是由于孩子的位点突变造成的，因而我们在强调预防成骨不全的时候，可能更多的需要关注我们目前的婚检、孕检、产检，提倡优生优育，从这个角度来去预防和避免它。在预防发生的或者说降低发生的情况下，如果在早期的产检能够及时的发现，可能会对家庭负担能够有所减轻。如果我们目前包括基因检测方面，有无创的基因检测，也有外周血的基因检测，筛选是有可能去发现，发现之后就要综合的考量 。道理上来讲父母患有成骨不全症 ，孩子患有成骨不全症的几率是非常高的，因为它是一个常染色体显性遗传，但是几率不是百分之百，所以目前的医学禁忌症上还没有说 ，对于成骨不全患儿的父母严禁生育孩子，目前还没有这样的法律法规，还要有医学伦理学的考量。

成骨不全症的患儿，大多需要利用肢具来辅助他的站立行走，尤其是在发生过多次骨折之后。对于一些轻型的成骨不全症表现，可能通过肢具能有效地改善他的日常活动日常运动。但是对于一些重型的患儿，可能肢具在佩戴的时候，还必须要注意到对邻近骨关节部位皮肤的压迫，以及由于长期的活动受限，肌肉力量的菲薄，因而我们在这些患儿的重度成骨不全症患儿的肢具佩戴时，必须要有一个胯关节固定的概念，要用邻近关节正常部位来带动受损伤部位或者说是病理畸形，比较明显部位的关节运动。成骨不全主要骨折的部位是骨干部位，所以在受力的点上一般都是非骨干部位，所以直接的压迫区域的影响主要是对皮肤的一个压迫，长期佩戴可能会有皮肤的压疮，但是直接压迫点的出现骨折很少，往往是由于不当的一些肢具的型号选择，以及意外的摔伤导致的。

目前对于成骨不全症的药物治疗，还处在一个摸索阶段。传统有人应用生长激素类的药物来促进身材矮小的改善，也有应用二磷酸盐类的药物来抑制骨的破坏和吸收，来保障它的骨折之后的愈合和骨质的改善。但是这些目前所应用的临床上的药物，它的最终的治疗效果还有待证实，尤其生长激素对于成骨不全患儿身材的改善相对有限，经常会出现一些对药物的拮抗作用。因为生长激素的应用，可能会对其他的器官系统，产生一定的干扰或者影响，比如垂体的 、比如脏器的，所以长期应用生长激素，还有待远期的一些大样本的观察结果来证实。对于二膦酸盐类的药物，因为长期的应用也抑制了破骨，所以它可能会直接有效的来解除，或者降低骨的骨关节系统的问题，但是对于其他部位邻近系统的代谢可能会产生一定的负荷。

成骨不全的并发症主要是涉及到他累积的这些器官或者系统。如果累及到了他的眼部，它会有一些蓝巩膜，他的巩膜周围有的时候还会有一些巩膜环绕着角膜形成土星环，这是眼部的一些表现；那么病发在耳部，如果出现了耳硬化或者说是听神经的传导的障碍，受压的表现还会出现耳聋，包括神经性耳聋和传导性耳聋；那么最多见也是我们最直观所能看到的就是他并发的身材矮小，以及并发的多次骨折导致的肢体的畸形。相应的处理措施在蓝巩膜这个方面，目前没有明确的去需要把它治疗和改变的，因为它是由于巩膜变薄，它的色素透染所形成的；如果是在耳部出现了耳聋，听力性的丧失可能是一个很大的影响。那么神经性耳聋如果听神经受压造成的，我们可以去解除或者说找到适当的位置去把它的受压部位改善，可能听力有所改善；那么骨折这是一个最常见的，对于骨折来说我们如何去预防和避免它，一方面通过一定的肢具防护；另外一方面我们在骨折的手术治疗时，我们采用一定的可延长型的髓内钉置入到髓腔中，伴随着他的发育，这些髓内钉可自身出现一个延长，那么能够有效的避免下一次骨折的发生。

成骨不全症的症状主要包括几大方面。由于成骨不全，它的形成是累及到骨结缔组织，所以它的骨是一个主要的表现；其次就是结缔相关的，包括它的皮肤、眼部、耳部，症状上可以变的面部会有一些变形，我们俗称的倒三角形，就是头部上部比较大，下部比较尖，有一点像戴了一个头盔的表现，这是一个颜面部的表现；然后他的四肢骨由于长期的负重，在力的传导作用下，本身骨质强度难以支撑，这个时候就有可能会发生弯曲，甚至由于不当的一些外力或者外伤，导致他多次的骨折形成一些畸形的愈合，因而他的四肢会出现一些弯曲的表现；那么还有一个最大的影响就是因为它的骨质和结缔组织的发育障碍，因而身材变得非常矮小，会远远的低于同龄人百位的中位数。