白化病是与色素合成有关的基因突变所引起的一种遗传性疾病。导致色素合成的基因有很多种，目前已经发现的鉴定的明确的致病基因，在人类有18种。这些基因突变以后导致色素合成异常或者说合成了不能正常地运输，这样就导致皮肤、毛发、眼部这些部位色素缺乏或者说减退。

白化病是由色素合成的基因突变，导致色素不能正常合成所引起的一种先天性遗传性疾病，患者主要表现为皮肤、毛发、眼部色素缺乏还常伴有眼球震颤、畏光、视力低下这样的眼部症状。由于怕光，患者多喜欢夜间出来，所以他们还有个好听的名字，叫做月亮的孩子。

理论上说白化病患者是可以跟正常人一样进行染发的，但是因为我们知道白化病它是一个先天性的终身性的疾病，那么长期的染发可能对发质、对身体都有一定的损伤。所以我们不建议过度地染发，必须要染的时候尽量延长这种染发的间隔或采用一些尽量安全的纯植物的染发剂。

孕期检查胎儿是不是白化病，有这么几种方式：第一就是我们叫做产前基因检测，首先是明确家里已患病的这个孩子及其夫妻双方的基因突变位点，那么当妈妈再次怀孕的时候，早在10到13周左右留取绒毛样本，晚一点可以在16或20周左右留取羊水样本，那么就看从羊水或绒毛中提取的DNA，也就代表胎儿的这种DNA在他这个胎儿的DNA上检测，有没有来自于父亲或母亲的基因突变位点。如果这个胎儿的这个DNA分析跟先症者，也就是说家里第一个患病的孩子是完全一样的，说明这胎儿也是白化病儿，我们可以选择终止妊娠的方式这是一种方法。第二种方法如果家系基因突变位点不能明确，我们在怀孕20到24周可以做胎儿镜检查，那时候胎儿的毛发发育到一定的程度，那么胎儿镜检查就是通过内窥镜直接到母体内观察胎儿毛发的颜色，如果看到胎儿已经表现为白色的或浅色的毛发，那就可以判定这个孩子还是白化病儿，但是胎儿镜检查的准确性要比羊水检测要差一点，有时候胎位不正、胎盘前置这些因素是无法进行胎儿镜检查的，所以我们建议家里如果有过生育过白化病患儿的这种夫妻，尽早做基因检测寻求产前基因诊断或者说产前诊断的指导遗传咨询，帮助家庭再次生育正常的孩子。

白化病的日常注意事项，第一主要是适当地避光，也不用严格地避光，有些白化病患儿的父母基本上不让孩子外出，甚至是灯光都不敢让照射，这是完全不对的。孩子的生长发育需要一定的阳光，所以夏天紫外线强烈的时候适当地避光就可以了，例如早上10点到下午2点这段时间紫外线比较强，尽量减少外出。其他时间可以通过遮盖，穿长袖、抹防晒霜、戴墨镜、戴草帽这样的方式适当地避光。另外要做一些婚育的指导，还有一些心理方面的辅导，生育过一个白化病患儿的，这种家庭要注意对孩子一种心理疏导，告诉他正确的认识，不要让孩子产生一些悲观自闭的这种心理的问题。