唐氏综合症分为两个时段检查。第一个是孕早期唐氏筛查,早期唐筛的时间是在怀孕9周~13周+6天,最佳的时间是怀孕I0周~12周进行。第二次是孕中期唐氏筛查,中期唐筛的时间是在怀孕15周~20周+6天,最佳时间是17周~19周。通过测定孕妇血中的生化指标,妊娠相关血浆蛋白(PAPP一A)、甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促进性激素(hcg)以及游离雌三醇(uE3)等水平,结合孕妇的年龄,体重等因素来计算出胎儿罹患上述先天性疾病的风险。若筛查结果为低风险,建议继续妊娠和产前检查。筛查结果为高风险,建议进一步行介入性的产前诊断或产科排畸彩超检查。