骨髓增生异常综合征这个病名可能大家不是很熟悉,可能说到白血病,再生障碍性贫血大家都听说过。那么这个病过去叫白血病前期,就是说这个病最终会转化为白血病,这个病它是由于骨髓造血干细胞受到了损伤,还有免疫功能发生了紊乱,那么还有的是基因发生了突变,最后导致这个恶性克隆的增殖,那么这个病的特点就是正常造血受到了损伤,恶性克隆的逃逸,这两个机制同时存在,可能首先是血常规会出现了问题,比如说贫血、白细胞下降或者血小板减少,有可能同时出现,也有可能一项减少或者两项减少,这些都有可能的那么这个病需要由血液科的专业医生来进行诊断,除了一个血常规以外,那么我们可能在做骨髓穿刺检查时会发现病态造血,也就是说细胞的发育不良,其他的还可能比如说,我们拿了检查报告有染色体的异常,还有这个流式细胞仪,也会发现一些细胞的不正常的表达,那么我们现在新的技术,比如基因测序,这些检查可以帮助我们诊断骨髓增生异常综合征。