首页
疾病
视频
问答
文章
音频
名医库
导航
预约挂号
微视
节目
养生
母婴
老人
女性
男性
两性
上班族
心理
整形
肿瘤
试管婴儿
内科
外科
儿科
妇产科
肿瘤科
五官科
男科
整形美容科
皮肤性病科
中医科
精神心理科
传染病科
生殖医学科
其他
甲状腺科
综合科
内分泌科
呼吸科
胸外科
脾胃肝胆科
眼科
骨科
中西医结合科
精神科
口腔科
急诊科
治未病科
神经科
心身医学科
全科
首页
>
内科
>
神经内科
>
脊髓小脑性共济失调
脊髓小脑性共济失调
疾病首页
相关视频
相关音频
什么是脊髓小脑性共济失调
脊髓小脑性共济失调这个病是基因上的病变,大部分是因为有遗传因素,也有少部分病人是突变的,它的临床表现主要是共济失调,走路不稳说话不清特殊的这些姿势步态,它的病理基础损伤主要在脊髓跟小脑上,可以见到小脑的萎缩见到脊髓的萎缩,这个病目前统计发现,在亚洲人群当中尤其是日本、中国相对偏高,在中国目前有流行病学调查,大概在10万分之8发病率,所以这个几率相对也是遗传病当中比较高的,尤其是中国人当中最常见的,是遗传性脊髓小脑共济失调III,这个病有家族当中,我已经跟踪这个家族有十年了,这个家族当中有29个成员,其中有九个病人是已经患病了,我给他们家系整个做的基因分析,当中还有潜在的要犯病的人,就是我们基因分析有问题,但是病人还没有临床表现的大概还有五个人,因为这个病它实际上是一个常染色体阳性遗传,就是常染色体显性遗传,这个就是我们所谓的脊髓小脑共济失调III,这个类型是我们中国人最常见的,它是常染色体显性遗传的疾病,所以它是个常染色体的,所以它在男女上来说没有特异性。
黄世昌
副主任医师
北京大学第一医院
489次观看数
2020-06-17
脊髓小脑性共济失调的检查项目有哪些
脊髓小脑性共济失调的检查项目,实际上就两个检查,第一个检查首先还是要回到病上来说,它叫脊髓小脑性共济失调,脊髓跟小脑到底有没有病变,做个ct行不行这些做ct是没有用的,因为CT是看不到什么看不到的,小脑到底有没有萎缩看不到它脑干有没有萎缩,这个时候我们要建议做做磁共振,做磁共振的时候可以看到小脑的明显萎缩,跟脑干的明显的萎缩关于脊髓的萎缩,有特殊的征叫十字征,临床上看脊髓小脑性共济失调的病,经常要看这个问题,在脑桥上有白色的线,这些是我们具体到底为什么形成,目前也是不是太清楚,如果能见到十字征那条线基本上就能够确诊,这个人就是个脊髓小脑性共济失调,形态学上能看到小脑的萎缩看到小脑及延髓的萎缩,看到脑干的萎缩看到脊髓的萎缩。除了形态上来说,我们基因检测也很关键,也是可以抽一管血就能给他做基因分型,你到底是中国人常见的三型,还是其他二十几种当中的一种,对于分型有什么意义,还是坐落在最后我们落点落在哪,把你这个基因确定下来,基因确定下来之后,我们可以给你的后代做优生优育的,这些阻断它向你后一代的遗传这是很关键的。
黄世昌
副主任医师
北京大学第一医院
382次观看数
2020-06-17
小脑共济失调能治好吗
小脑共济失调能不能治好与病因、与疾病的严重程度都是有相关性的不能一概而论的,要针对患者的具体情况进行个性化的治疗方案。如果是因为小脑梗死导致的共济失调,大部分患者经过药物治疗和奇积极的康复训练恢复都是比较好的,一般不会留下明显的后遗症的。
吕志勤
主任医师
北京大学第一医院
139次观看数
2020-09-03
遗传共济失调
共济失调比较常见的是脊髓小脑共济失调,这一种大部分是常染色体隐性遗传的,也就是说如果患者发病,两条染色体都是有问题的,对于这种情况是一定会把一种异常的基因传递给后代的,但是后代是不会一定发病的。因为它的另一条染色体可能是正常的,所以能够遗传几代人是有明显的概率倾向的,不能一概而论的。如果有这种疾病的患者一定要做好基因检测,做好产前咨询,做到优生优育。
黄世昌
副主任医师
北京大学第一医院
125次观看数
2020-09-03
共济失调一般活多久
共计失调的患者能活多久得看患者的具体情况,如果患者病情比较轻,那么只是单纯的意向性的震颤,那么这些患者如果通过药物进行积极的治疗,那么可能对患者的生命不会造成严重的影响,但是如果患者是出现了严重的共济失调,比如有一些是因为遗传性的脊髓的共济失调,那么患者日常生活会受到严重的影响,有一些患者甚至会出现瘫痪,那么这些患者可能病情会比较严重,有一些患者容易合并褥疮,肺部感染。还有一些患者容易出现癫痫发作的情况,那么这些患者可能对寿命会影响比较大,对于出现共济失调的患者,我们建议患者一定要到医院进行规范的诊治。那么有一些共济失调是可以通过药物进行治疗的,比如有一些是因为维生素B12缺乏导致的共济失调,那么在补充维生素治疗以后,患者的症状是可以完全消失的。
黄世昌
副主任医师
北京大学第一医院
716次观看数
2020-09-03
小脑扁桃体
小脑扁桃体的具体位置在小脑下方中间的凹陷处,靠近枕骨大孔,它的两侧呈半球形隆起,在小脑蚓两旁的半球部分是比较膨出的。另外,病理状态下,常见小脑扁桃体下疝,是常见的先天性发育异常,通过CT扫描和颅椎平片可诊断此病,通常可以进行外科手术切割。慢性的小脑扁桃体下疝会引起严重的神经系统损害,也需要后颅窝减压、枕大孔打开手术治疗,避免进一步的损害发生。小脑扁桃体下疝是一种先天发育异常,是胚胎时期发育异常导致的,这种情况是不会遗传的,患者主要的表现是颈枕部疼痛、呈烧灼样、眩晕、耳鸣等,主要的治疗手段是手术,疾病预防是很关键的,主要是做好孕期保健,不要随意用药,以免引起发育畸形。
黄世昌
副主任医师
北京大学第一医院
1.35k次观看数
2020-06-11
小脑发育不良
您好,根据你描述的情况来看,小脑发育不良对智力一般不会有什么影响,主要是对运动功能会受到很大的影响,比如运动时姿势别扭,左右两侧不对称,头部不能处于正中位置偏向一侧,或者左右前后摇晃等。可以进行针灸,推拿和康复训练,平衡训练等。
吕志勤
主任医师
北京大学第一医院
282次观看数
2020-06-11
共济失调能治好吗
是,如果患者是一些遗传因素导致的共济失调,比如有一些是遗传性的脊髓小脑共济失调或者遗传性的椎体外系的疾病或者是有一些和基因突变等有关导致的共济失调。如果患者是继发性的因素导致小脑的病变或者额强小脑束、小脑红核脊髓束、小脑前庭束或者小脑脊髓束等病变导致的共济失调。一般来说,随着患者原发病的症状减轻,患者共济失调可能会得到改善。
吕志勤
主任医师
北京大学第一医院
154次观看数
2020-09-03
遗传性共济失调的症状
遗传性共济失调症是常染色体异常引起的共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病,进展缓慢,大都有遗传史,家族史,具有家族系谱。脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型,下肢共济失调为首发症状,表现走路摇晃,突然跌倒和讲话含糊不清,以及双手笨拙,意向性震颤,眼球震颤,痴呆和远端肌萎缩等。遗传性共济失调可导致心律失常、呼吸道感染、影响呼吸、循环等系统功能。
黄世昌
副主任医师
北京大学第一医院
175次观看数
2020-09-03
小脑萎缩病因
小脑萎缩的病因主要见于以下几个方面:第一、对于青少年儿童,如果出现的脑萎缩、小脑萎缩或者皮层的萎缩,要询问患者生产的时候有没有宫内窒息,有没有缺血缺氧性脑病引起的大脑发育不全,引起的小脑萎缩。第二、对老年的患者既往有高血压、糖尿病,出现小脑萎缩,如果小脑萎缩与年龄是相符的,考虑可能跟动脉硬化有一定的关系。第三、神经系统的某些变性的疾病,比如多系统萎缩,除了有小脑萎缩,还有大脑皮层的萎缩和脑干的萎缩。患者会有走路不稳、头晕、饮水呛咳、吞咽困难,还有姿势、步态的不协调,小的萎缩大致见于以上四种原因。
吕志勤
主任医师
北京大学第一医院
173次观看数
2020-08-27
1
2
3
4
5
6
7
8
...
99
100
最后一页
立即咨询