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趾短小症状

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[骨科] [体检科]
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介绍

 

  短趾症,所谓的先天脚趾短小,这是患者朋友们的俗称,其实绝大多数病人的脚趾并不短,短的是脚趾后面的一段骨头,专业术语叫做跖骨,从发病率来看,最多见于第四和第一跖骨,有的患者手上的无名指也同时短小。中国科学院院士、上海交通大学Bio-X中心主任贺林带领的科研团队揭开了A-1型短指(趾)症的致病机理,A-1型短趾症,是1903年发现的第一例符合孟德尔遗传规律的常染色体显性遗传病。

病因病理

趾短小是由什么原因引起的?

  世界各国科学家都在竞相研究A-1型短指(趾)症的致病机理。贺林带领的科研团队通过深入研究在中国贵州、湖南偏僻深山里发现的A-1型短指(趾)症3个大家族系列的基因,于2000年将A-1型短指(趾)症的致病基因定位于2号染色体长臂的特定区域;2001年,在国际上首次发现并克隆了导致A-1型短指(趾)症的IHH基因。

  此后8年,贺林带领的科研团队与香港大学紧密合作,成功培育出A-1型短指(趾)症的小鼠模型。科研人员通过对小鼠模型”体内”和细胞的”体外”研究,结果发现A-1型短指(趾)症致病基因IHH的点突变,造成骨骼组织中”刺猬”(Hedgehog)信号能力和信号范围发生改变,最终导致中间指(趾)节的严重缩短,甚至消失。

  通过一系列研究,科研人员不仅清晰阐述了A-1型短指(趾)症发生的分子机制,而且还发现IHH基因可能参与指骨的早期发育调控。这项研究不仅为IHH基因在骨骼生长发育中开辟一个新的角色,同时为相关骨骼疾病的科学研究和临床诊断提供有力证据。

症状检查

趾短小应该如何诊断?

  根据疾病的临床症状即可诊断。患者出生时足趾正常,一般在7,8岁时,第四跖骨的骨骺过早闭合,停止生长,而其他脚趾正常发育,这样到成年后,形成了第四足趾短小畸形。许多患者说跟穿鞋挤压有关、也有人说外伤所致,其实这些都不是根本原因,遗传是我们能看到到主要病因,尽管这个致病的基因一直没有被成功克隆,老外文献也说和遗传关系不大,但我们在临床上看到的母女两代畸形的非常普遍。一般女多于男,单侧多于双侧,左右似乎差别不大。不仅第四跖骨容易受累,其他的单一跖骨短小,也不少见,如第一跖骨短小症等,但第四跖骨短小者居多。

鉴别

趾短小容易与哪些症状混淆?


  短指(趾)畸形(brachy dactyly,BD)是一种临床上少见的常染色体完全显性的遗传性畸形,主要表现为指(趾)骨、掌(跖)骨发育异常导致指(趾)短缩。目前短指分型的主要依据是解剖学的变化。短指畸形合并中、环指并指畸形是BD畸形中常见的并发畸形。

  并指是手部较常见的一种先天畸形。研究表明:胚胎在发育的第78周,受到致伤因素 的作用,其一个肢芽受到极轻微的损伤,会使手指的发育停顿,而形成并指畸形。由于致伤 因素往往不只限于胚胎的一个肢芽,故并指合并短指,胸大肌缺如并不罕见,而并指合并短 指,胸大肌缺如,同时合并面神经瘫病例却十分罕见。面神经瘫与并指、短指、胸大肌缺如 是同一致伤因素所为,还是不同致伤因素所为,有待进一步研究。对于并指等先天畸形进行 检查时,要警惕躯体其他部位合并畸形的存在。并指通过适时的分离矫形术,疗效是满意的 ,而面神经瘫,不仅对机体影响大,而且治疗效果不佳。


预防

趾短小应该如何预防?

  遗传是主要的病因,没有特殊的预防措施。

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