先天性垂直距骨患者常表现为足弓消失或足底凸起，足内侧及跖侧由于距骨头在此处突出显得非常明显。

足底凸起是由什么原因引起的？

　　病因：

　　一、病因

　　一般认为本畸形是在胚胎前三个月内业已形成。临床上有弧立型和伴发型两种。后者多是脊膜脊髓膨出、多发性关节挛缩症、神经纤维瘤病、三染色体病13～15，18等先天性疾病中的一个畸形。弧立型垂直距骨的发病原因尚不清楚。有人提出是足胚胎发育受阻所致。Bitsila用幼兔做实验，同时切断趾长伸肌、胫前肌和小腿横韧带，并造成腓肠肌短缩，结果成功地建立了垂直距骨的动物模型。因此，他提出原发性软组织病变是致本畸形的主要因素。另有一些学者发现某些家庭和孪生者发病率明显高于普通人群，认为与遗传因素有关。

　　二、病理改变

　　病理改变可分为骨性畸形和软组织病变。骨性畸形主要为舟骨与距骨颈的背侧形成关节，把距骨锁在垂直状态。距骨头上方呈扁平状或卵圆形，距骨颈发育不良而变短，背侧形成关节面。舟骨近端关节面向跖侧倾斜。跟骨向后外侧移位。跟骨前部向外侧偏斜并屈向跖侧。载距突发育不良而失去支撑距骨的作用。足外侧柱凹陷，内侧柱相对变长。

　　软组织也有明显的改变。胫舟韧带、距舟背侧韧带挛缩，是影响复位的主要因素。分岐侧韧带挛缩引起足外展。跟距骨间韧带和跟腓韧带挛缩，则阻碍跟骨向后外侧移位的整复。而跟舟跖侧韧带、距舟跖侧及内侧关节囊则被拉长。胫前肌、趾长、长伸肌、腓骨短肌及小腿三头肌因挛缩而张力增高。腓骨长肌、胫后肌肌腱移向踝前方，起着背伸肌的作用(图1)。

　　图1 先天性垂直距骨及肌腱的异常改变(1.趾伸肌腱 2.三角韧带 3.胫骨 4.胫前肌 5.腓肠肌 6.比目鱼肌 7.趾长屈肌 8.胫后肌 9.长屈肌 10.跟腱 11.长伸肌 12.第一跖骨 13.胫前肌腱 14.十字韧带 15.第一楔骨 16.舟骨 17.跟舟跖侧韧带 18.距骨头 19.胫后肌腱 20.趾长屈肌腱 21.长屈肌腱 22.跟骨)

　　三.发病机制

　　距舟关节脱位可能自妊娠3个月内就在子宫内形成，而邻近的距骨下关节、跗骨间关节和踝关节半脱位都是继发性。本病可单发，也可是全身多发性畸形的一个部分。

　　跗舟骨与距骨颈背侧形成关节，使距骨呈垂直状。距骨头变形，距骨颈缩短，距骨向后外侧变位，呈下垂状态。距骨在足底呈凸形。其他跗骨间关节也有相应变化。三角韧带的前束、背侧距舟韧带、跟骰韧带、距跟韧带和跟腓韧带均有不同程度的挛缩，同时踝关节和距骨下关节的后侧关节囊均缩短，跟舟韧带被拉伸松弛。小腿部肌肉(胫前肌、姆长伸肌、趾长伸肌、小腿三头肌等)均有挛缩;胫骨后肌、腓骨长肌均向前移位，变成背屈肌。

足底凸起应该如何诊断？

　　一.症状

　　患者常表现为足弓消失或足底凸起，足内侧及跖侧由于距骨头在此处突出显得非常明显。足前部有背伸和外展畸形，足背侧肌肉、胫舟韧带和距舟韧带常发生紧张、挛缩而影响足前部的跖屈和内翻;跟骨外翻畸形致足后部肌肉、肌腱、韧带短缩。因踝关节僵硬、活动受限，足部畸形较重，患者站立或行走时足跟不能着地，步态不稳，行走迟缓，患足易出现疲劳及疼痛。

　　二.诊断

　　本病早期治疗可望纠正畸形，故早期诊断对预后较为重要。先天性垂直距骨依据病史、临床表现及X线检查，诊断并不十分困难。

　　有学者提出三点X 线征象作为临床诊断参考依据：

　　①跟距轴角偏大，与正常组对照差异有显著性;

　　②距跖轴不延续;

　　③跟距轴交点位移。

足底凸起容易与哪些症状混淆？

　　足跟后凸：足跟向后突出，常见于13三体综合征。13三体综合征也称Patau综合征，是由于染色体异常所致。

　　扁平足： 扁平足(骨科),平足症主要是由于某些原因使足骨形态异常、肌肉萎缩、韧带挛缩或慢性劳损造成足纵弓塌陷或弹性消失所引起的足痛，又称为扁平足。

　　足不能跖屈和内翻：胫后神经损伤表现为足不能跖屈和内翻。

　　足踝部光滑圆形的包块：腱鞘囊肿症状表现为足踝部有光滑圆形的包块。

足底凸起应该如何预防？

　　本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。且有学者认为患儿年龄超过5 岁后，如果仍进行松解复位，可增加距骨缺血坏死这一并发症的机率，故早期诊断与治疗极为重要。另外术中应避免粗暴地对距骨的剥离，所以严格掌握手术指征，避免术中盲目剥离是降低距骨缺血坏死的重要措施。