胸腺缺如是先天性胸腺发育不全的临床表现。先天性胸腺发育不全又称DiGeorge综合征或第3、4对咽囊综合征。是因胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。

胸腺缺如是由什么原因引起的？

　　本病的病因是胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。

胸腺缺如应该如何诊断？

　　1.实验室检查。

　　(1)外周血中淋巴细胞减少，尤其是T细胞减少，B细胞百分比增高。

　　(2) 细胞免疫功能有不同程度的降低。

　　(3)体液免疫功能不定，血清免疫球蛋白往往不低。

　　(4)血钙含量降低。

　　(5)甲状旁腺素水平降低。

　　2.X线检查 显示胸腺缩小或缺如。

　　3.淋巴结活检 显示副皮质区淋巴细胞缺乏。

胸腺缺如容易与哪些症状混淆？

　　胸腺高度萎缩：在人类胸骨上缘部位有一个重量仅数10克的器官―胸腺。由骨髓产生的T细胞只有随血进入胸腺，并经胸腺激素的影响，最终约有5%的胸腺细胞发育成为具有免疫功能的成熟的T淋巴细胞。胸部CT扫描，是诊断胸腺类癌的重要手段。可以清晰地显示肿瘤的本身形态，以及对邻近器官的浸润情况。尤其增强CT可以清晰地显示上腔静脉被侵袭的状况，对手术方案的选择提供重要参考价值。当临床上出现异位ACTH综合征表现，但因病灶较小胸部X线检查又不能明确诊断时，CT扫描常常可以发现较小的胸腺类癌病灶，使诊断得以明确。

　　胸锁乳突肌及斜方肌瘫痪并有萎缩：一侧副神经脊髓支的单独损伤或其脊髓核损害时，同侧胸锁乳突肌及斜方肌瘫痪，并有萎缩，因对侧胸锁乳突肌占优势，故平静时下颏转向患侧，而在用力时 向对侧转头无力，患侧肩下垂，不能耸肩，肩胛骨位置偏斜，以及其所支配的肌肉萎缩，因肩胛骨移位，使臂丛神经受到慢性牵拉，使患侧上肢上举和外展受限制， 晚期由于瘢痕刺激可发生痉挛性挛缩(斜颈)畸形，双侧损害时，病人头颈后仰及前屈无力，颅底骨折或枪弹伤引起的副神经损伤，颈静脉孔区病变，枕骨大孔区病变，脑桥小脑角巨大病变及颅底广泛性病变引起的副神经损害及延髓核性瘫痪常与后组脑神经及其他脑神经损害同时出现，而脑干核性麻痹时，脑神经的损害常为多及双侧性。

　　声带萎缩：声带的本身的组织和声带的肌肉产生萎缩的现象，一但声带产生萎缩导致我们在发声的时候，声带容易关不紧，如此病人就容易觉得讲话很累，声音会产生沙哑的现象，进而导致病人在工作及歌唱的时候高低音阶无法适时的达成。

胸腺缺如应该如何预防？

　　预防本病的关键是加强产前检查，此外患者还应注意预防感染。