关注微信

扫描二维码
微信关注

首页 > 症状信息 > 性腺发育不良介绍

性腺发育不良症状

就诊科室:
[内科] [内分泌科]
相关疾病:

介绍

  也叫特纳氏综合症,xo型,缺少一条X染色体。属于性染色体遗传病。由于性染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子。故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经,是人类惟一能生存的单体综合征。典型的性腺发育不良在出生时即呈现身高、体重落后,手、足背明显浮肿,颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢,主要临床特征为:女性表型,后发际低,50%有颈蹼;盾形胸,乳头间距增宽;肘外翻和多痣等。约35%患儿伴有心脏畸形.以主动脉缩窄多见。此外.尚可见肾脏畸形(如马蹄肾、异位肾、肾积水等),指(趾)甲发育不良,第4、5掌骨较短和多痣等。患儿外生殖器一直保持婴儿型.小阴唇发育不良,子宫不能触及。大部分患儿智能正常。常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等。任何治疗,都不能促进卵巢发育,都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的,在于促进身高,刺激乳房及生殖器官发育。


病因病理

性腺发育不良是由什么原因引起的?

  由于性染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子。故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经,是人类惟一能生存的单体综合征。

症状检查

性腺发育不良应该如何诊断?


  对于性腺发育不全的诊断,除染色体及全身体格检查外,妇科及B超检查内生殖器情况。必要时可行腹腔镜和(或)病理检查以明确诊断。治疗时根据外阴形状,通过手术切除一种性腺。在靠激素诱导发育成男或女性。通过治疗少部分可以生育。典型的性腺发育不良在出生时即呈现身高、体重落后,手、足背明显浮肿,颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢,主要临床特征为:女性表型,后发际低,50%有颈蹼;盾形胸,乳头间距增宽;肘外翻和多痣等。约35%患儿伴有心脏畸形.以主动脉缩窄多见。此外.尚可见肾脏畸形(如马蹄肾、异位肾、肾积水等),指(趾)甲发育不良,第4、5掌骨较短和多痣等。患儿外生殖器一直保持婴儿型.小阴唇发育不良,子宫不能触及。大部分患儿智能正常。常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等。任何治疗,都不能促进卵巢发育,都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的,在于促进身高,刺激乳房及生殖器官发育。


鉴别

性腺发育不良容易与哪些症状混淆?


  性腺发育不良的鉴别诊断:

  (一)下丘脑异常

  1.后天获得性病变:此类疾病包括下丘脑部位肿瘤、炎症、外伤、血管病变、肉芽肿等,有部分病人找不到明显的病因。临床上它们多表现有身材短小或高大、四肢短小或细长,部分病人有下丘脑受损症状:尿崩症、嗜睡症、厌食症、贪食症、体温调节紊乱、视野缺损等,多数病人有上述一种或多种症状,极少一部分病人在临床上除性不发育外,没有其它症状。其中,下丘脑病变引起的肥胖性生殖无能综合症,病因可以是上述因素中的一种,该病罕见,在临床上需于一些有肥胖、青春期发育延迟病人相鉴别,后者无中枢损害。

  2.先天因素:这一类型疾病有性幼稚―色素性视网膜炎―多指畸形综合症(Laurence-Moon-Biedle氏综合症),性幼稚-肌张力低综合症(Preder-Willi综合症),家族性小脑性运动失调(Familial cerebellar ataxia)。这些疾病在临床上都有特点,典型病例不难诊断,不典型病例的有关症状和体症可以不表现或表现不完全,还有可能伴有其它畸形,需要在临床上仔细鉴别。

  (二)垂体性性幼稚

  1.垂体前叶功能减退症 垂体部位肿瘤、出血、外伤、免疫、结节病等因素,使垂体功能受损,可能影响促性腺激素的分泌量与分泌方式,如发生在青少年期,影响性腺性征发育。临床上,病人除性发育异常外,还可以有或无它垂体功能异常,如巨人症、高泌乳素血症、无功能垂体瘤压迫症状、垂体前叶机能全部或部分减退症征。

  2.选择性促性腺激素缺乏 病人除性幼稚或性不发育外,无其它内分泌异常,垂体影像学检查也正常。患者呈类宦官身材,骨骺不融合;患者因肾上腺分泌一定的雄激素可以有少许阴毛生长。

  (三)性腺病变

  1.性腺因肿瘤或其它原因手术切除、炎症放射线照射受损,性腺不能分泌性激素,第二性征不发育。

  2.性腺发育不良 多是先天性疾病,性腺发育不良的同时,还伴有其它畸形,其中一部分与染色体数目不正常有关,如先天性性腺发育障碍(Turner综合症),患者体细胞核型为45,XO,外表呈女性,矮小,有颈蹼、盾胸、第四掌骨短小等畸形,无月经。先天性细精管发育不全症(Klinefeter综合症),患者体细胞核型为47,XXY,男性外表,性发育差,还可有男性乳房发育。

  原发性性腺疾病与下丘脑、垂体性性幼稚,内分泌测定差别在于患者缺乏性激素的反馈抑制作用,体内促性腺激素水平明显高于正常,这在青春期作两者的鉴别诊断意义很大,但在青春期前,促性腺激素尚未大量分泌,作为鉴别指标价值不大。对这类病人,一般用LHRH兴奋试验―体质性青春期延迟患者有类似或高于青春发育前水平的反应;下丘脑、垂体性性幼稚反应差或无反应;原发性性腺疾病患者反应过高。


预防

性腺发育不良应该如何预防?

  病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:

  1、婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒) 生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等 做好遗传病咨询工作 孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

  2、一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后健康搜索是否存在后遗症,是否可治疗 预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。 所用产前诊断技术有:

①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜)。

②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定。

③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)。

④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利。

⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断。

⑥应用基因连锁分析。

⑦胎儿镜检查。

  3、通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

向全国2万专家即时咨询

我要提问

更多>>

推荐专家

陈玉国

陈玉国 主任医师

山东大学齐鲁医院

胸痛中心

擅 长:

冠心病介入治疗、心肺脑复苏。[详细]

庄启超

庄启超 主任医师

南京市妇幼保健院

内科

擅 长:

妊娠合并普内科疾病的诊治,心血管疾病的诊治及...[详细]

刘利民

刘利民 副主任医师

浙江大学医学院附属妇产科医院

内科

擅 长:

心血管病临床诊治、高压氧治疗、心血管病。[详细]

更多>>

推荐医院