先天性无阴道以正常女性染色体核型，全身生长及女性第二性征发育正常，外阴正常，阴道缺失，子宫发育(仅有双角残余)，输卵管细小，卵巢发育及功能正常常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser综合征病人为最多见。睾丸女性化(雄激素不敏感综合征)病人较为少见。很少数为真性两性畸形或性腺发育不全者。

先天性无阴道是由什么原因引起的？

　　先天性无阴道病因学主要有以下几个方面：

(1)染色体异常。

(2)雄激素不敏感综合症。

(3)母亲孕早期使用雄性激素、抗癌药物、反应停等。

(4)孕早期感染某些病毒或弓形体。

先天性无阴道应该如何诊断？

　　诊断依据

1.青春前期常被忽视。若仔细检查，有或无处女膜，处女膜口处有浅凹陷或短浅的阴道下段。

2.伴或不伴子宫发育异常。若子宫发育异常、青春期后表现为原发性闭经，子宫幼小或畸形，若子宫发育正常，是出现原发性闭经伴周期性腹痛、宫腔积血、子宫增大。 

3.性生活障碍。 

4.伴卵巢发育不全者，第二性征发育不全，身材矮小，蹼颈，肘外翻等畸形。

先天性无阴道容易与哪些症状混淆？

　　先天性无阴道的鉴别诊断：

　　1、处女膜闭锁：处女膜孔的形状、大小和膜的厚薄，因人而异。一般处女膜孔位于中央，呈半月形，偶有出现中隔，将处女膜孔分割为左右两半，称中隔处女膜或双孔处女膜。也有膜呈筛状，覆盖于阴道口，称筛状处女膜。如处女膜褶发育过度，呈无孔处女膜，即为处女膜闭锁，是女性生殖器官发育异常中较常见的。根据症状和体征即可诊断。

　　2、原发性闭经：是指凡妇女年满18岁或第二性征发育成熟2年以上仍无月经来潮者。见于子宫发育不全或缺如等先天性生殖道发育异常、先天性卵巢发育不全或缺如，原发性垂体促性腺功能低下及先天性肾上腺皮质增生等疾病，少数应除外下生殖道闭锁引起的假性闭经。

　　少女至18岁还未月经来潮应去医院检查。根据病史及全面体格检查、必要的辅助检查等尽量确定闭经的原因。进一步根据不同病因给予相应的治疗，如先天性子宫发育不全可以口服小剂量雌激素促进发育，对于先天发育畸形(如无阴道、外阴畸形及下生殖道闭锁等)可予手术矫形。

先天性无阴道应该如何预防？

　　1、母亲孕早期避免使用雄性激素、抗癌药物、反应停等。

　　2、孕早期增强体质，避免感染病毒或弓形体。